CZECANCA: CZEch CAncer paNel for Clinical Application - Design and Optimization of the Targeted Sequencing Panel for the Identification of Cancer Susceptibility in High-risk Individuals from the Czech Republi

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10323784" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10323784 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/16:10323784

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/56901" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/56901</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S46" target="_blank" >10.14735/amko2016S46</a>

Result language

čeština

Original language name

CZECANCA: CZEch CAncer paNel for Clinical Application - návrh a příprava cíleného sekvenačního panelu pro identifikaci nádorové predispozice u rizikových osob v České republice

Original language description

Dědičná nádorová onemocnění tvoří malou, ale klinicky významnou část onkologických onemocnění, v České republice se jedná ročně o několik tisíc osob. Identifikace kauzální mutace v nádorových predispozičních genech má u těchto nemocných zásadní prognostický a v některých případech i prediktivní význam. Mimo to je podmínkou cílené preventivní péče o asymptomatické nosiče mutací v rodinách se zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění. Do současné doby bylo charakterizováno více než 150 nádorových predispozičních genů. Mutace většiny z nich se vyskytují vzácně, s výraznou populační specifičností a jejich klinická interpretace je často obtížná. Diagnostiku raritních variant technicky zjednodušují postupy využívající sekvenování nové generace, které umožňují vyšetření rozsáhlých sad genů. Za účelem racionalizace diagnostiky hereditárních nádorových syndromů v České republice jsme navrhli sekvenační panel "CZECANCA", který cílí na vyšetření 219 genů asociovaných s dědičnými nádorovými onemocněními. Panel obsahuje přes 50 klinicky významných genů vysokého a středního rizika, zbývající geny tvoří málo prozkoumané a kandidátní predispoziční geny, jejichž vrozené mutace mají nejasnou klinickou interpretaci. Společně s návrhem panelu byl optimalizován postup vlastního sekvenování a bioinformatického zpracování sekvenačních dat pro tvorbu jednotné databáze genotypů analyzovaných vzorků. Cílem projektu je nabídnout použití sekvenačního panelu včetně optimalizovaného postupu sekvenování nové generace diagnostickým laboratořím v České republice a zajistit sdílení genotypů a klinických údajů o vyšetřovaných pacientech ve společné databázi za účelem zlepšení možnosti klinické interpretace vzácných mutací u vysoce rizikových osob.

Czech name

CZECANCA: CZEch CAncer paNel for Clinical Application - návrh a příprava cíleného sekvenačního panelu pro identifikaci nádorové predispozice u rizikových osob v České republice

Czech description

Dědičná nádorová onemocnění tvoří malou, ale klinicky významnou část onkologických onemocnění, v České republice se jedná ročně o několik tisíc osob. Identifikace kauzální mutace v nádorových predispozičních genech má u těchto nemocných zásadní prognostický a v některých případech i prediktivní význam. Mimo to je podmínkou cílené preventivní péče o asymptomatické nosiče mutací v rodinách se zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění. Do současné doby bylo charakterizováno více než 150 nádorových predispozičních genů. Mutace většiny z nich se vyskytují vzácně, s výraznou populační specifičností a jejich klinická interpretace je často obtížná. Diagnostiku raritních variant technicky zjednodušují postupy využívající sekvenování nové generace, které umožňují vyšetření rozsáhlých sad genů. Za účelem racionalizace diagnostiky hereditárních nádorových syndromů v České republice jsme navrhli sekvenační panel "CZECANCA", který cílí na vyšetření 219 genů asociovaných s dědičnými nádorovými onemocněními. Panel obsahuje přes 50 klinicky významných genů vysokého a středního rizika, zbývající geny tvoří málo prozkoumané a kandidátní predispoziční geny, jejichž vrozené mutace mají nejasnou klinickou interpretaci. Společně s návrhem panelu byl optimalizován postup vlastního sekvenování a bioinformatického zpracování sekvenačních dat pro tvorbu jednotné databáze genotypů analyzovaných vzorků. Cílem projektu je nabídnout použití sekvenačního panelu včetně optimalizovaného postupu sekvenování nové generace diagnostickým laboratořím v České republice a zajistit sdílení genotypů a klinických údajů o vyšetřovaných pacientech ve společné databázi za účelem zlepšení možnosti klinické interpretace vzácných mutací u vysoce rizikových osob.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

29

Issue of the periodical within the volume

Suppl. 1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

"S46"-"S54"

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-84956625656