Enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidoses

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10326910" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10326910 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/16:10326910

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Enzymová substituční terapie pacientů s mukopolysacharidózami

Original language description

Mukopolysacharidózy (MPS) jsou lyzosomální střádavá onemocnění způsobená nedostatečnou aktivitou některého z lyzosomálních hydrolytických enzymů podílejících se na postupné degradaci glykosaminoglykanů (původně mukopolysacharidů). Mají řadu společných rysů, jednotlivé typy se však vzájemně odlišují. Klinické projevy onemocnění se vyvíjejí postupně a jsou závislé na typu MPS i na její tíži. Patří mezi ně hepatomegalie/splenomegalie, pupeční a/nebo tříselná kýla, kraniofaciální dysmorfie ve smyslu hrubých rysů obličeje, opakované infekty horních cest dýchacích, záněty středouší, poruchy sluchu, chlopenní vady či kombinované plicní postižení. Konstantní je kostní postižení s poruchou růstu, s deformitami páteře a s charakteristickým rentgenovým nálezem dysostosis multiplex. Variabilní je kognitivní postižení. Výraznou změnu v prognóze pacientů s MPS přineslo zavedení enzymové substituční terapie ((enzyme replacement therapy, ERT). Tato léčba zmírňuje viscerální postižení a zlepšuje kvalitu života pacientů, neovlivňuje však postižení CNS. Pro maximální účinek enzymové substituční terapie je důležitá časná diagnostika a časné zahájení léčby.

Czech name

Enzymová substituční terapie pacientů s mukopolysacharidózami

Czech description

Mukopolysacharidózy (MPS) jsou lyzosomální střádavá onemocnění způsobená nedostatečnou aktivitou některého z lyzosomálních hydrolytických enzymů podílejících se na postupné degradaci glykosaminoglykanů (původně mukopolysacharidů). Mají řadu společných rysů, jednotlivé typy se však vzájemně odlišují. Klinické projevy onemocnění se vyvíjejí postupně a jsou závislé na typu MPS i na její tíži. Patří mezi ně hepatomegalie/splenomegalie, pupeční a/nebo tříselná kýla, kraniofaciální dysmorfie ve smyslu hrubých rysů obličeje, opakované infekty horních cest dýchacích, záněty středouší, poruchy sluchu, chlopenní vady či kombinované plicní postižení. Konstantní je kostní postižení s poruchou růstu, s deformitami páteře a s charakteristickým rentgenovým nálezem dysostosis multiplex. Variabilní je kognitivní postižení. Výraznou změnu v prognóze pacientů s MPS přineslo zavedení enzymové substituční terapie ((enzyme replacement therapy, ERT). Tato léčba zmírňuje viscerální postižení a zlepšuje kvalitu života pacientů, neovlivňuje však postižení CNS. Pro maximální účinek enzymové substituční terapie je důležitá časná diagnostika a časné zahájení léčby.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FG - Paediatrics

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Remedia

ISSN

0862-8947

e-ISSN

—

Volume of the periodical

26

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

359-364

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—