Anderson-Fabry disease and gastrointestinal tract involvement
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10412127" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10412127 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/20:10412127
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uceePNPa-q" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uceePNPa-q</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amgh2020158" target="_blank" >10.14735/amgh2020158</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Anderson-Fabryho choroba a postižení gastrointestinálního traktu
Original language description
Anderson-Fabryho choroba (AFD - Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym a-galaktosidázu A (a-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita a-Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.
Czech name
Anderson-Fabryho choroba a postižení gastrointestinálního traktu
Czech description
Anderson-Fabryho choroba (AFD - Anderson-Fabry disease) je dědičné, na X-chromozom vázané onemocnění, jehož podkladem je mutace genu kódujícího enzym a-galaktosidázu A (a-Gal A). Nulová anebo nízká enzymová aktivita a-Gal A vede ke kumulaci glykosfingolipidů v lyzozomech a následné dysfunkci na orgánové úrovni. Pacienti s AFD mají kombinaci postižení ledvin, srdce, cév, neurologických obtíží a dále projevů postižení trávicího traktu a kůže. Správná diagnostika AFD umožní zahájit časnou specifickou terapii, která může onemocnění zastavit anebo alespoň výrazně zpomalit.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30219 - Gastroenterology and hepatology
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Gastroenterologie a hepatologie
ISSN
1804-7874
e-ISSN
—
Volume of the periodical
74
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
158-162
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85089804432