Familial hypercholesterolemia in the Czech Republic in 2016

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10328847" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10328847 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/16:10328847 RIV/00216208:11150/16:10328847 RIV/00209775:_____/16:N0000008 RIV/00179906:_____/16:10328847

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/60122" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/60122</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Familiární hypercholesterolemie v České republice v roce 2016

Original language description

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autosomálně dominantně dědičným onemocněním, které je charakterizováno snížením katabolizmu LDL-cholesterolu a předčasnou klinickou manifestací aterosklerotického postižení cév. Projekt MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) má za cíl diagnostikovat pacienty s FH co nejdříve, aby co nejvíce profitovali ze včasně zahájené terapie a nedospěli k předčasné kardiovaskulární příhodě. V současné době (k 31. 10. 2016) evidujeme v celonárodní české databázi 6 947 pacientů s FH z 5 223 rodin. Při prevalenci FH 1 : 250 to představuje 17,4 % z celkového očekávaného počtu pacientů s FH v ČR. Určení mutace zodpovědné za FH, k němuž je nyní v ČR využívána moderní technologie sekvenování nové generace, vede ke zpřesnění diagnostiky, zvýšení spolupráce ze strany pacientů a především usnadnění kaskádovitého screeningu v rodinách. Přestože patříme z hlediska záchytu FH k nejúspěšnějším zemím na světě, většina pacientů zůstává stále nediagnostikována. Navíc se ukazuje, že při současných léčebných možnostech většina pacientů s FH nedosahuje cílových hodnot. V tomto směru jsou velkým příslibem nově schválené léky, inhibitory PCSK9, které budou snad v nejbližší době k dispozici i v České republice pro vybrané vysoce rizikové pacienty s FH.

Czech name

Familiární hypercholesterolemie v České republice v roce 2016

Czech description

Familiární hypercholesterolemie (FH) je nejčastějším autosomálně dominantně dědičným onemocněním, které je charakterizováno snížením katabolizmu LDL-cholesterolu a předčasnou klinickou manifestací aterosklerotického postižení cév. Projekt MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths) má za cíl diagnostikovat pacienty s FH co nejdříve, aby co nejvíce profitovali ze včasně zahájené terapie a nedospěli k předčasné kardiovaskulární příhodě. V současné době (k 31. 10. 2016) evidujeme v celonárodní české databázi 6 947 pacientů s FH z 5 223 rodin. Při prevalenci FH 1 : 250 to představuje 17,4 % z celkového očekávaného počtu pacientů s FH v ČR. Určení mutace zodpovědné za FH, k němuž je nyní v ČR využívána moderní technologie sekvenování nové generace, vede ke zpřesnění diagnostiky, zvýšení spolupráce ze strany pacientů a především usnadnění kaskádovitého screeningu v rodinách. Přestože patříme z hlediska záchytu FH k nejúspěšnějším zemím na světě, většina pacientů zůstává stále nediagnostikována. Navíc se ukazuje, že při současných léčebných možnostech většina pacientů s FH nedosahuje cílových hodnot. V tomto směru jsou velkým příslibem nově schválené léky, inhibitory PCSK9, které budou snad v nejbližší době k dispozici i v České republice pro vybrané vysoce rizikové pacienty s FH.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FA - Cardiovascular diseases including cardio-surgery

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

62

Issue of the periodical within the volume

11

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

924-928

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85014079089