Mutations in genes affecting fertility of men - current routine laboratory genetic diagnostics and searching for more DNA segments and genes influencing spermatogenesis

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10331209" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10331209 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/16:10331209

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/59802" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/59802</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Mutace v genech ovlivňujících plodnost mužů - současná rutinní laboratorní genetická diagnostika a hledání dalších úseků DNA a genů, ovlivňujících spermatogenezi

Original language description

Cíl studie: Prezentace výsledků molekulárně genetických vyšetření u mužů s poruchami reprodukce se zaměřením na výzkum úseků DNA a genů ovlivňujících spermatogenezi. Typ studie: Původní práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN Praha. Metodika: U 123 mužů s poruchami reprodukce jsme provedli rutinní laboratorní diagnostiku, tj. cytogenetické vyšetření, molekulárně genetické vyšetření mutací v CFTR genu a diagnostiku mikrodelecí chromozomu Y. U 107 pacientů bez záchytu patologie výše uvedeným rutinním vyšetřením jsme vyšetřili mikrodelece chromozomu X (CNV64, CNV67, CNV69) a vybrané geny ovlivňující spermatogenezi (AGFG1, CAPZA3, CNTROB, HOOK1, GOPC, SPATA16). Výsledky: U postižených mužů jsme neprokázali negativní vliv vybraných mikrodelecí chromozomu X na spermatogenezi. V rámci vyšetřovaných šesti genů jsme nalezli u dvou pacientů v genu SPATA16 homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C], který je pravděpodobně odpovědný za neplodnost obou vyšetřovaných mužů. Závěr: Podle našich vyšetření není účelné zavádět do rutinní diagnostiky vyšetření mikrodelecí chromozomu X v oblastech CNV64, CNV67 a CNV69. Pokud jde o vybrané geny ovlivňující spermatogenezi, naše výsledky ukázaly, že homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C] v genu SPATA16 je velmi pravděpodobně zodpovědný za neplodnost u dvou našich pacientů. Zmíněný haplotyp zasluhuje pozornost při vyšetřování mužské neplodnosti.

Czech name

Mutace v genech ovlivňujících plodnost mužů - současná rutinní laboratorní genetická diagnostika a hledání dalších úseků DNA a genů, ovlivňujících spermatogenezi

Czech description

Cíl studie: Prezentace výsledků molekulárně genetických vyšetření u mužů s poruchami reprodukce se zaměřením na výzkum úseků DNA a genů ovlivňujících spermatogenezi. Typ studie: Původní práce. Název a sídlo pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN Praha. Metodika: U 123 mužů s poruchami reprodukce jsme provedli rutinní laboratorní diagnostiku, tj. cytogenetické vyšetření, molekulárně genetické vyšetření mutací v CFTR genu a diagnostiku mikrodelecí chromozomu Y. U 107 pacientů bez záchytu patologie výše uvedeným rutinním vyšetřením jsme vyšetřili mikrodelece chromozomu X (CNV64, CNV67, CNV69) a vybrané geny ovlivňující spermatogenezi (AGFG1, CAPZA3, CNTROB, HOOK1, GOPC, SPATA16). Výsledky: U postižených mužů jsme neprokázali negativní vliv vybraných mikrodelecí chromozomu X na spermatogenezi. V rámci vyšetřovaných šesti genů jsme nalezli u dvou pacientů v genu SPATA16 homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C], který je pravděpodobně odpovědný za neplodnost obou vyšetřovaných mužů. Závěr: Podle našich vyšetření není účelné zavádět do rutinní diagnostiky vyšetření mikrodelecí chromozomu X v oblastech CNV64, CNV67 a CNV69. Pokud jde o vybrané geny ovlivňující spermatogenezi, naše výsledky ukázaly, že homozygotní haplotyp [1526C>T + 1577T>C] v genu SPATA16 je velmi pravděpodobně zodpovědný za neplodnost u dvou našich pacientů. Zmíněný haplotyp zasluhuje pozornost při vyšetřování mužské neplodnosti.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NT12269" target="_blank" >NT12269: Screening for genetic determinants of oligo/teratozoospermia in infertile men, informed by data from animal models</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2016

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká gynekologie

ISSN

1210-7832

e-ISSN

—

Volume of the periodical

81

Issue of the periodical within the volume

6

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

437-443

UT code for WoS article

000392653100007

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85002707899