Modern methods in diagnostics and research of molecular bases of rare diseases

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F18%3A10382395" target="_blank" >RIV/00064165:_____/18:10382395 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/18:10382395

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/linkout/104900" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/linkout/104900</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Moderní metody v diagnostice a výzkumu genetických příčin vzácných onemocnění

Original language description

Vzácná onemocnění představují skupinu 8000 různých nemocí postihujících zhruba 8 % populace. Studium genomů významně zvyšuje znalosti o genetické variabilitě člověka a pomocí efektivního sdílení dat v mezinárodních registrech umožňuje kauzální diagnostiku širokého spektra vzácných onemocnění u cca 55-65 % nemocných. Diagnostika zbývajících pacientů závisí na nových technologiích a konceptech studia lidských genomů, které se zaměřují na genetickou a funkční analýzu genetických variant a jejich kombinací s cílem rozpoznat genetickou heterogenitu jednotlivých nemocí, přítomnost somatického mozaicismu, existenci fenokopií, různé penetrance a expresivity jednotlivých mutací a oligogenních typů dědičnosti. Stoupá význam analýz nekódujících oblastí lidské DNA a studium jejího vlivu na transkripci a strukturu mRNA a analýzy repetitivních a homologních oblastí lidského genomu a interpretace jejich variability. Při hledání genetické příčiny vzácných nemocí je třeba cíleně analyzovat biologické tekutiny, tkáně i vhodné buněčné a zvířecí modely připravované metodami buněčného reprogramování nebo cílených změn genomu. Přinášíme stručný přehled metod, které zahrnují celoexomové a celogenomové sekvenování nové generace, funkční a homologní klonování, funkční komplementaci, mapování genů pomocí vazebné analýzy a porovnávání genomové informace jedince nebo skupiny jedinců s genetickou variabilitou populace. Exomovou analýzu jsme provedli u více než 520 pacientů s diagnostickou úspěšnosti nad 50 %. Srovnáním vlastních výsledků celoexomového sekvenování s výsledky cíleného sekvenování jsme v souboru 225 nemocných došli k závěru, že diagnosticky i ekonomicky je smysluplnější indikovat celoexomové a v blízké budoucnosti celogenomové sekvenování. Moderně koncipovaná diagnostika a výzkum vzácných nemocí je časově, personálně i finančně náročná a vyžaduje spolupráci lékařů s pracovišti biologicky orientovaného výzkumu. Jejich nezbytnost pro české zdravotnictví představuje výzvu pro organizátory i plátce českého zdravotnictví a výzkumu.

Czech name

Moderní metody v diagnostice a výzkumu genetických příčin vzácných onemocnění

Czech description

Vzácná onemocnění představují skupinu 8000 různých nemocí postihujících zhruba 8 % populace. Studium genomů významně zvyšuje znalosti o genetické variabilitě člověka a pomocí efektivního sdílení dat v mezinárodních registrech umožňuje kauzální diagnostiku širokého spektra vzácných onemocnění u cca 55-65 % nemocných. Diagnostika zbývajících pacientů závisí na nových technologiích a konceptech studia lidských genomů, které se zaměřují na genetickou a funkční analýzu genetických variant a jejich kombinací s cílem rozpoznat genetickou heterogenitu jednotlivých nemocí, přítomnost somatického mozaicismu, existenci fenokopií, různé penetrance a expresivity jednotlivých mutací a oligogenních typů dědičnosti. Stoupá význam analýz nekódujících oblastí lidské DNA a studium jejího vlivu na transkripci a strukturu mRNA a analýzy repetitivních a homologních oblastí lidského genomu a interpretace jejich variability. Při hledání genetické příčiny vzácných nemocí je třeba cíleně analyzovat biologické tekutiny, tkáně i vhodné buněčné a zvířecí modely připravované metodami buněčného reprogramování nebo cílených změn genomu. Přinášíme stručný přehled metod, které zahrnují celoexomové a celogenomové sekvenování nové generace, funkční a homologní klonování, funkční komplementaci, mapování genů pomocí vazebné analýzy a porovnávání genomové informace jedince nebo skupiny jedinců s genetickou variabilitou populace. Exomovou analýzu jsme provedli u více než 520 pacientů s diagnostickou úspěšnosti nad 50 %. Srovnáním vlastních výsledků celoexomového sekvenování s výsledky cíleného sekvenování jsme v souboru 225 nemocných došli k závěru, že diagnosticky i ekonomicky je smysluplnější indikovat celoexomové a v blízké budoucnosti celogenomové sekvenování. Moderně koncipovaná diagnostika a výzkum vzácných nemocí je časově, personálně i finančně náročná a vyžaduje spolupráci lékařů s pracovišti biologicky orientovaného výzkumu. Jejich nezbytnost pro české zdravotnictví představuje výzvu pro organizátory i plátce českého zdravotnictví a výzkumu.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

10600 - Biological sciences

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Volume of the periodical

157

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

133-136

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85055810616