Genetics of neurodegenerative dementias in ten paints - what can a neurologist expect from molecular genetics?
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10393417" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10393417 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/19:10393417 RIV/00216208:11120/19:43917671 RIV/00064173:_____/19:N0000020 RIV/00064190:_____/19:N0000097
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=v~pUt89zm9" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=v~pUt89zm9</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019100" target="_blank" >10.14735/amcsnn2019100</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Genetika neurodegenerativních demencí v deseti bodech - co může neurolog očekávat od molekulárního genetika?
Original language description
Během posledních tří desetiletí byl zaznamenán významný pokrok v chápání molekulární etiologie dědičných neurodegenerativních demencí. Byly objeveny geny pro dědičné neurodegenerativní nemoci a množství studií pro vývoj terapií modifikujících onemocnění narůstá. Většina neurodegenerativních demencí se klinicky liší, ač mají společný patofyziologický dopad. U neurodegenerací dochází k zániku neuronů apoptotickou signální dráhou na podkladě ukládání depozit patologicky změněného proteinu v mozkové tkáni, tzv. proteinopatie. U genetických (dědičných) neurodegenerací hrají zásadní roli v patofyziologických mechanizmech konformační změny proteinů, genové aberace či polymorfizmy. Klinické projevy a neuropatologické nálezy dědičných forem neurodegenerativních demencí jsou často nerozlišitelné od sporadických typů, což zvyšuje potřebu molekulárně genetické analýzy genů zodpovědných za různé neurodegenerace. Účelem sdělení je provést stručný přehled genů, které jsou důležité v patofyziologii neurodegenerativních demencí v rutinní diagnostické praxi a možnosti jejich vyšetření.
Czech name
Genetika neurodegenerativních demencí v deseti bodech - co může neurolog očekávat od molekulárního genetika?
Czech description
Během posledních tří desetiletí byl zaznamenán významný pokrok v chápání molekulární etiologie dědičných neurodegenerativních demencí. Byly objeveny geny pro dědičné neurodegenerativní nemoci a množství studií pro vývoj terapií modifikujících onemocnění narůstá. Většina neurodegenerativních demencí se klinicky liší, ač mají společný patofyziologický dopad. U neurodegenerací dochází k zániku neuronů apoptotickou signální dráhou na podkladě ukládání depozit patologicky změněného proteinu v mozkové tkáni, tzv. proteinopatie. U genetických (dědičných) neurodegenerací hrají zásadní roli v patofyziologických mechanizmech konformační změny proteinů, genové aberace či polymorfizmy. Klinické projevy a neuropatologické nálezy dědičných forem neurodegenerativních demencí jsou často nerozlišitelné od sporadických typů, což zvyšuje potřebu molekulárně genetické analýzy genů zodpovědných za různé neurodegenerace. Účelem sdělení je provést stručný přehled genů, které jsou důležité v patofyziologii neurodegenerativních demencí v rutinní diagnostické praxi a možnosti jejich vyšetření.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV18-04-00346" target="_blank" >NV18-04-00346: Primary progressive aphasia – clinical, MRI and structural correlations. A prospective multicenter study</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Volume of the periodical
82
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
100-105
UT code for WoS article
000458015800014
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85067029013