Early diagnosis of severe primary immunodeficiencies, TREC/KREC assay
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10395165" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10395165 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/19:10395165 RIV/00216208:11120/19:43918417 RIV/00216208:11130/19:10395165 RIV/00209775:_____/19:N0000023 and 2 more
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eDgGm6reQb" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=eDgGm6reQb</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Závažné primární imunodeficience a možnosti jejich časné diagnostiky, uvedení testu TREC/KREC
Original language description
Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID, severe combined immunodeficiency) představuje nejzávažnější formu primárních imunodeficiencí. Onemocnění je spojeno s hlubokou poruchou imunitních funkcí spojených s deficity T lymfocytární funkce, v některých formách se závažnými poruchami B funkce. V tomto krátkém přehledném článku předkládáme možnost vyšetření pomocí relativně jednoduchého a přímočarého testu na přítomnost naivních T, eventuálně B lymfocytů, který je možné provést ze suché kapky krve. Varianty tohoto testu, který se nazývá TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty, jsou ve světě užívány ke screeningovým programům k zachycení těžkých poruch imunity indikovaných k léčbě transplantací kmenových buněk krvetvorby či genovou terapií. Celoplošný novorozenecký screening SCID byl postupně zaváděn v jednotlivých státech v USA, kde v roce 2019 probíhá již ve všech státech. V Evropě screening probíhá v Norsku, v dalších zemích je ve stadiu příprav a pilotních projektů, s plánovaným startem v letech 2019 či 2020. Plně zaveden je screening v Izraeli a ve Švýcarsku. V České republice je v současné době test dostupný na dvou referenčních místech v akademických institucích pro Čechy a Moravu formou selektivního screeningu v indikovaných rizikových skupinách probandů. Test začínají nyní poskytovat i soukromé laboratorní firmy. Uvažuje se o pilotním projektu pro ověření schůdnosti novorozeneckého screeningu SCID v ČR. V tomto krátkém článku podáváme praktické informace o provádění a dostupnosti zmíněných testů v České republice. Informace je určena hlavně pediatrům, avšak nabízíme tento test k dispozici praktickým lékařům pro děti a dorost, eventuálně dalším lékařům, a zprostředkovaně rodičům dětí hlavně v rodinách, které mají pozitivní rodinnou anamnézu s podezřením na možný výskyt primární imunodeficience.
Czech name
Závažné primární imunodeficience a možnosti jejich časné diagnostiky, uvedení testu TREC/KREC
Czech description
Těžký kombinovaný imunodeficit (SCID, severe combined immunodeficiency) představuje nejzávažnější formu primárních imunodeficiencí. Onemocnění je spojeno s hlubokou poruchou imunitních funkcí spojených s deficity T lymfocytární funkce, v některých formách se závažnými poruchami B funkce. V tomto krátkém přehledném článku předkládáme možnost vyšetření pomocí relativně jednoduchého a přímočarého testu na přítomnost naivních T, eventuálně B lymfocytů, který je možné provést ze suché kapky krve. Varianty tohoto testu, který se nazývá TREC (T cell receptor excision circles) pro T lymfocyty a KREC (kappa-deleting recombination excision circles) pro B lymfocyty, jsou ve světě užívány ke screeningovým programům k zachycení těžkých poruch imunity indikovaných k léčbě transplantací kmenových buněk krvetvorby či genovou terapií. Celoplošný novorozenecký screening SCID byl postupně zaváděn v jednotlivých státech v USA, kde v roce 2019 probíhá již ve všech státech. V Evropě screening probíhá v Norsku, v dalších zemích je ve stadiu příprav a pilotních projektů, s plánovaným startem v letech 2019 či 2020. Plně zaveden je screening v Izraeli a ve Švýcarsku. V České republice je v současné době test dostupný na dvou referenčních místech v akademických institucích pro Čechy a Moravu formou selektivního screeningu v indikovaných rizikových skupinách probandů. Test začínají nyní poskytovat i soukromé laboratorní firmy. Uvažuje se o pilotním projektu pro ověření schůdnosti novorozeneckého screeningu SCID v ČR. V tomto krátkém článku podáváme praktické informace o provádění a dostupnosti zmíněných testů v České republice. Informace je určena hlavně pediatrům, avšak nabízíme tento test k dispozici praktickým lékařům pro děti a dorost, eventuálně dalším lékařům, a zprostředkovaně rodičům dětí hlavně v rodinách, které mají pozitivní rodinnou anamnézu s podezřením na možný výskyt primární imunodeficience.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2019
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
74
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
182-187
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85071301180