Late diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in a girl with hand contractures

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F23%3A10465863" target="_blank" >RIV/00064165:_____/23:10465863 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/23:10465863

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=G0F_33d7ZI" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=G0F_33d7ZI</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2023/020" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2023/020</a>

Result language

čeština

Original language name

Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou

Original language description

Úvod: Mukopolysacharidóza I. typu (MPS I) patří do skupiny lysosomálních střádavých onemocnění, jejichž příčinou je dědičná porucha enzymu katalyzujícího odbourávání glykosaminoglykanů, které se hromadí v tkáních. Onemocnění se projevuje různou tíží a variabilitou klinických příznaků, jež v čase progredují. Vzhledem k existenci cílené léčby, tj. enzymové substituční terapie a transplantace hematopoetických kmenových buněk, zabraňující rozvoji příznaků nebo významně zpomalující průběh onemocnění, je klíčové co nejčasnější diagnostikování nemoci. Metoda: Prezentujeme kazuistiku dívky s MPS I (fenotypem m. Hurler-Scheie) bez typických &quot;hrubých rysů&quot; v obličeji, ale s dalším charakteristickým příznakem kontraktur obrazu &quot;drápovitých rukou&quot;, které se rozvinuly již na začátku druhého roku života a vyžadovaly operační řešení. Dále byla přítomná splenomegalie a nově rozvinutá pupeční kýla. Výsledky: Diagnóza byla stanovena až ve věku čtyř let na základě kombinace biochemických a enzymologických vyšetření s následnou konfirmací na molekulárněgenetické úrovni průkazem patogenních mutací v genu IDUA. Byla ihned zahájena enzymová substituční terapie laronidázou a pro riziko další progrese a rozvoje neurologické symptomatologie byla následně indikována k transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Závěr: U pacienta s MPS I se vždy nemusí prezentovat charakteristická kraniofaciální dysmorfie, ale jsou popisovány další symptomy, organomegalie, syndrom karpálního tunelu a/nebo kontraktury na rukou. Vzhledem k dostupnosti laboratorní diagnostiky a cílené léčby je pro pacienty klíčové zkrácení doby mezi prvními příznaky onemocnění a diagnózou na minimum, protože s každou prodlevou se stav nenávratně horší a léčba dosahuje uspokojivých výsledků, pouze pokud je zahájena včas.

Czech name

Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou

Czech description

Úvod: Mukopolysacharidóza I. typu (MPS I) patří do skupiny lysosomálních střádavých onemocnění, jejichž příčinou je dědičná porucha enzymu katalyzujícího odbourávání glykosaminoglykanů, které se hromadí v tkáních. Onemocnění se projevuje různou tíží a variabilitou klinických příznaků, jež v čase progredují. Vzhledem k existenci cílené léčby, tj. enzymové substituční terapie a transplantace hematopoetických kmenových buněk, zabraňující rozvoji příznaků nebo významně zpomalující průběh onemocnění, je klíčové co nejčasnější diagnostikování nemoci. Metoda: Prezentujeme kazuistiku dívky s MPS I (fenotypem m. Hurler-Scheie) bez typických &quot;hrubých rysů&quot; v obličeji, ale s dalším charakteristickým příznakem kontraktur obrazu &quot;drápovitých rukou&quot;, které se rozvinuly již na začátku druhého roku života a vyžadovaly operační řešení. Dále byla přítomná splenomegalie a nově rozvinutá pupeční kýla. Výsledky: Diagnóza byla stanovena až ve věku čtyř let na základě kombinace biochemických a enzymologických vyšetření s následnou konfirmací na molekulárněgenetické úrovni průkazem patogenních mutací v genu IDUA. Byla ihned zahájena enzymová substituční terapie laronidázou a pro riziko další progrese a rozvoje neurologické symptomatologie byla následně indikována k transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Závěr: U pacienta s MPS I se vždy nemusí prezentovat charakteristická kraniofaciální dysmorfie, ale jsou popisovány další symptomy, organomegalie, syndrom karpálního tunelu a/nebo kontraktury na rukou. Vzhledem k dostupnosti laboratorní diagnostiky a cílené léčby je pro pacienty klíčové zkrácení doby mezi prvními příznaky onemocnění a diagnózou na minimum, protože s každou prodlevou se stav nenávratně horší a léčba dosahuje uspokojivých výsledků, pouze pokud je zahájena včas.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30209 - Paediatrics

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2023

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Volume of the periodical

78

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

155-160

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85162780813