False positivity in newborn screening of 21-hydroxylase deficiency

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064173%3A_____%2F19%3AN0000090" target="_blank" >RIV/00064173:_____/19:N0000090 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11120/19:43917656

Result on the web

<a href="https://www.prolekare.cz/linkout/116263" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/linkout/116263</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Falešná pozitivita v novorozeneckém screeningu deficitu 21-hydroxylázy

Original language description

Cíl: Deficit 21-hydroxylázy je v České republice ze všech osmnácti screenovaných nemocí zatížen nejvyšší frekvencí falešné pozitivity („False Positivity Rate“ – FPR). Cílem této práce bylo zjistit rozdíl FPR při hodnocení screeningových hodnot 17-hydroxyprogesteronu (17OHP) dle „cut-off“ vztažených k porodní hmotnosti (PH) a vůči gestačnímu věku novorozence. Metody: Analýza zahrnovala 129 175 novorozenců z období 1. 1. 2015 až 31. 12. 2017, u kterých byla dostupná data o PH i gestačním věku. 17OHP byl stanoven v suchých kapkách krve (SKK) na novorozenecké screeningové kartičce fluorescenční imunoanalytickou metodou AutoDELFIA® PerkinElmer, firmy Wallac Oy, Finsko. Pozitivní nález (tj. koncentrace 17OHP nad „cut-off“ hodnotou) spustil další vyšetřovací proces. Ve většině případů se jednalo o vyžádání opakovaného odběru SKK. Pokud nedošlo k poklesu 17OHP pod „cut-off“, nebo při extrémně zvýšené koncentraci (tj. jednoznačné pozitivitě) 17OHP už v prvním pravidelném odběru SKK byl proband urgentně přijat na dětské oddělení k neodkladné konfirmaci diagnózy a neodkladnému zahájení léčby. Rozdíl FPR mezi 17OHP vůči PH a gestačnímu věku byl vyhodnocen pomocí statistické metody Adjusted Wald Interval for a Difference of Proportions with Matched Pairs (software R program). Výsledky: Ve sledované kohortě mělo celkem 393 novorozenců falešně pozitivní hodnotu 17OHP nad stávajícími „cut-off“ vztaženými k PH. Při použití „cut-off“ hodnot dle gestačního věku počet novorozenců s falešně pozitivní hodnotou 17OHP klesl na 295 při zachování stejné schopnosti detekce pacientů. Rozdíl FPR mezi oběma skupinami byl statisticky signifikantní. Závěry: Hodnocení 17OHP vůči gestačnímu věku signifikantně sníží FPR a tím i zátěž zdravé části novorozenecké populace.

Czech name

Falešná pozitivita v novorozeneckém screeningu deficitu 21-hydroxylázy

Czech description

Cíl: Deficit 21-hydroxylázy je v České republice ze všech osmnácti screenovaných nemocí zatížen nejvyšší frekvencí falešné pozitivity („False Positivity Rate“ – FPR). Cílem této práce bylo zjistit rozdíl FPR při hodnocení screeningových hodnot 17-hydroxyprogesteronu (17OHP) dle „cut-off“ vztažených k porodní hmotnosti (PH) a vůči gestačnímu věku novorozence. Metody: Analýza zahrnovala 129 175 novorozenců z období 1. 1. 2015 až 31. 12. 2017, u kterých byla dostupná data o PH i gestačním věku. 17OHP byl stanoven v suchých kapkách krve (SKK) na novorozenecké screeningové kartičce fluorescenční imunoanalytickou metodou AutoDELFIA® PerkinElmer, firmy Wallac Oy, Finsko. Pozitivní nález (tj. koncentrace 17OHP nad „cut-off“ hodnotou) spustil další vyšetřovací proces. Ve většině případů se jednalo o vyžádání opakovaného odběru SKK. Pokud nedošlo k poklesu 17OHP pod „cut-off“, nebo při extrémně zvýšené koncentraci (tj. jednoznačné pozitivitě) 17OHP už v prvním pravidelném odběru SKK byl proband urgentně přijat na dětské oddělení k neodkladné konfirmaci diagnózy a neodkladnému zahájení léčby. Rozdíl FPR mezi 17OHP vůči PH a gestačnímu věku byl vyhodnocen pomocí statistické metody Adjusted Wald Interval for a Difference of Proportions with Matched Pairs (software R program). Výsledky: Ve sledované kohortě mělo celkem 393 novorozenců falešně pozitivní hodnotu 17OHP nad stávajícími „cut-off“ vztaženými k PH. Při použití „cut-off“ hodnot dle gestačního věku počet novorozenců s falešně pozitivní hodnotou 17OHP klesl na 295 při zachování stejné schopnosti detekce pacientů. Rozdíl FPR mezi oběma skupinami byl statisticky signifikantní. Závěry: Hodnocení 17OHP vůči gestačnímu věku signifikantně sníží FPR a tím i zátěž zdravé části novorozenecké populace.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

1805-4501

Volume of the periodical

74

Issue of the periodical within the volume

6

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

354-358

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85074532828