Procedure in the suspected case of the 21-hydroxylase deficiency detected in Czech newborn screening

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11120%2F17%3A43915979" target="_blank" >RIV/00216208:11120/17:43915979 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/04/DMEV_David.pdf" target="_blank" >http://www.tigis.cz/images/stories/DMEV/2017/04/DMEV_David.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR

Original language description

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) představuje skupinu vrozených poruch steroidogeneze s autozomálně recesivním přenosem. nejčastějším typem je deficit 21-hydroxylázy. Klinické projevy a závažnost CAH jsou chápány jako kontinuum ve vztahu ke zbytkové aktivitě deficitního enzymu dané primárně typem mutace. Smyslem novorozeneckého screeningu CAH, resp. deficitu 21-hydroxylázy, je zabránit rozvoji život ohrožující solné krize u nejtěžších forem onemocnění, resp. vzniku předčasné pseudopuberty s deficitem dospělé výšky u lehčích forem. Celoplošné vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu spočívá ve stanovení sérové koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-oHP) v suchých krevních kapkách, které jsou odebírány novorozencům mezi 48. a 72. hodinou života. interpretace screeningových hodnot 17-oHP je komplikovaná, závislá nejen na porodní hmotnosti, resp. gestačním stáří novorozence, ale i době odběru suché krevní kapky či aktuální klinické situaci novorozence. Screening je metoda vyhledávací, v konfirmační diagnostice využíváme laboratorní biochemické a molekulárněgenetické metody. Léčba je komplexní, zahrnuje zejména substituci kortizolu a aldosteronu a pečlivé sledování pacientů. Cílem článku je seznámit čtenáře s postupy užívanými v ČR při pozitivním screeningovém nálezu.

Czech name

Postup u pacienta s podezřením na deficit 21-hydroxylázy zachyceného v novorozeneckém screeningu v ČR

Czech description

Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) představuje skupinu vrozených poruch steroidogeneze s autozomálně recesivním přenosem. nejčastějším typem je deficit 21-hydroxylázy. Klinické projevy a závažnost CAH jsou chápány jako kontinuum ve vztahu ke zbytkové aktivitě deficitního enzymu dané primárně typem mutace. Smyslem novorozeneckého screeningu CAH, resp. deficitu 21-hydroxylázy, je zabránit rozvoji život ohrožující solné krize u nejtěžších forem onemocnění, resp. vzniku předčasné pseudopuberty s deficitem dospělé výšky u lehčích forem. Celoplošné vyhledávání pomocí novorozeneckého screeningu spočívá ve stanovení sérové koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-oHP) v suchých krevních kapkách, které jsou odebírány novorozencům mezi 48. a 72. hodinou života. interpretace screeningových hodnot 17-oHP je komplikovaná, závislá nejen na porodní hmotnosti, resp. gestačním stáří novorozence, ale i době odběru suché krevní kapky či aktuální klinické situaci novorozence. Screening je metoda vyhledávací, v konfirmační diagnostice využíváme laboratorní biochemické a molekulárněgenetické metody. Léčba je komplexní, zahrnuje zejména substituci kortizolu a aldosteronu a pečlivé sledování pacientů. Cílem článku je seznámit čtenáře s postupy užívanými v ČR při pozitivním screeningovém nálezu.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2017

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Volume of the periodical

20

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

206-210

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85037691757