Hypophosphatemic rickets linked to the X (XLH) chromosome - KRN 23 (burosumab) therpy: expert opinion of the Society for Metabolic Bone Disease within the Czech Medical Association of J. E. Purkyně

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064190%3A_____%2F18%3AN0000119" target="_blank" >RIV/00064190:_____/18:N0000119 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X (XLH) - léčba přípravkem KRN 23 (burosumab): odborné stanovisko Společnosti pro metabolická onemocnění skeletu České lékařské společnosti J. E.

Original language description

Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X (XLH) je vzácně se vyskytující, geneticky podmíněné, celoživotní onemocnění, které významně postihuje pohybový aparát nemocných a podstatně snižuje kvalitu jejich života. U dětských i dospělých pacientů je způsobeno zvýšenou hladinou cirkulujícího fibroblastového růstového faktoru 23 (FGF23). Zvýšená hladina FGF23 vede k nadměrným ztrátám fosforu močí a zároveň též ke snížené tvorbě vitaminu 1,25(OH)2D (kalcitriolu). Důsledkem je nedostatek fosforu v organizmu a snížená hladina kalcitriolu. Klinickým projevem je snížená mineralizace skeletu, která se projevuje jako křivice (rachitis) v období růstu a osteomalacie v dětství i dospělosti. V důsledku rachitidy/osteomalacie bývají u postižených jedinců kostní deformity (varozita či valgozita dolních končetin a jejich omezený růst), malý vzrůst, bolesti končetin, zvýšené riziko zlomenin, zhoršená pohyblivost.

Czech name

Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X (XLH) - léčba přípravkem KRN 23 (burosumab): odborné stanovisko Společnosti pro metabolická onemocnění skeletu České lékařské společnosti J. E.

Czech description

Hypofosfatemická křivice vázaná na chromosom X (XLH) je vzácně se vyskytující, geneticky podmíněné, celoživotní onemocnění, které významně postihuje pohybový aparát nemocných a podstatně snižuje kvalitu jejich života. U dětských i dospělých pacientů je způsobeno zvýšenou hladinou cirkulujícího fibroblastového růstového faktoru 23 (FGF23). Zvýšená hladina FGF23 vede k nadměrným ztrátám fosforu močí a zároveň též ke snížené tvorbě vitaminu 1,25(OH)2D (kalcitriolu). Důsledkem je nedostatek fosforu v organizmu a snížená hladina kalcitriolu. Klinickým projevem je snížená mineralizace skeletu, která se projevuje jako křivice (rachitis) v období růstu a osteomalacie v dětství i dospělosti. V důsledku rachitidy/osteomalacie bývají u postižených jedinců kostní deformity (varozita či valgozita dolních končetin a jejich omezený růst), malý vzrůst, bolesti končetin, zvýšené riziko zlomenin, zhoršená pohyblivost.

Type

J_ost - Miscellaneous article in a specialist periodical

CEP classification

—

OECD FORD branch

30226 - Rheumatology

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2018

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Clinical Osteology

ISSN

2571-1326

e-ISSN

2571-1334

Volume of the periodical

23

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

38-41

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—