Prenatal and postnatal development of the adrenal glands and adrenal steroid synthesis: effect on newborn screening for congenital adrenal hyperplasia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8343" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8343 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/12:8343 RIV/00216208:11120/12:43907267

Result on the web

<a href="http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/diabetologie-metabolismus-endokrinologie-vyiva/itemlist/category/738-c-3-2012.html" target="_blank" >http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/diabetologie-metabolismus-endokrinologie-vyiva/itemlist/category/738-c-3-2012.html</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Prenatální a postnatální vývoj nadledvin a syntézy steroidů: Vliv na novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie

Original language description

Nadledviny se skládají z dřeně produkující adrenalin a noradrenalin a kůry nadledvin produkující glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgeny. Sekrece hormonů kůry nadledvin ovlivňuje prenatální vývoj jedince, v celém postnatálním období udržuje homeostázu organizmu. Výchozí strukturou hormonů kůry nadledvin je cholesterol, který se v dalších reakcích za účasti řady enzymů metabolizuje na jednotlivé hormony. Při enzymatickém defektu vznikají onemocnění označovaná jako kongenitální adrenální hyperplázie. Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) jsou skupinou autozomálně recesivních onemocnění provázených poruchou syntézy mineralokortikoidů, glukokortikoidů a androgenů. Klinický obraz je variabilní od těžké, život ohrožující solné poruchy po lehkou, často nepoznanou nadprodukci androgenů. Přibližně 95 % všech onemocnění CAH způsobuje deficit 21-hydroxylázy. K včasné detekci těžké formy deficitu 21-hydroxylázy slouží novorozenecký screening. Screening je založen na průkazu zvýšené hlad

Czech name

Prenatální a postnatální vývoj nadledvin a syntézy steroidů: Vliv na novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie

Czech description

Nadledviny se skládají z dřeně produkující adrenalin a noradrenalin a kůry nadledvin produkující glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgeny. Sekrece hormonů kůry nadledvin ovlivňuje prenatální vývoj jedince, v celém postnatálním období udržuje homeostázu organizmu. Výchozí strukturou hormonů kůry nadledvin je cholesterol, který se v dalších reakcích za účasti řady enzymů metabolizuje na jednotlivé hormony. Při enzymatickém defektu vznikají onemocnění označovaná jako kongenitální adrenální hyperplázie. Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) jsou skupinou autozomálně recesivních onemocnění provázených poruchou syntézy mineralokortikoidů, glukokortikoidů a androgenů. Klinický obraz je variabilní od těžké, život ohrožující solné poruchy po lehkou, často nepoznanou nadprodukci androgenů. Přibližně 95 % všech onemocnění CAH způsobuje deficit 21-hydroxylázy. K včasné detekci těžké formy deficitu 21-hydroxylázy slouží novorozenecký screening. Screening je založen na průkazu zvýšené hlad

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FB - Endocrinology, diabetology, metabolism, nutrition

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2012

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Volume of the periodical

15

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

212-220

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—