Is genetic testing in children with growth hormone deficiency clinically justified?
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F13%3A10195288" target="_blank" >RIV/00064203:_____/13:10195288 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/13:10195288
Result on the web
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2013/06/07.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2013/06/07.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Má genetické vyšetření u dětí s nedostatkem růstového hormonu klinický význam?
Original language description
Vývoj hypofýzy je regulován souhrou řady transkripčních faktorů, které nejdříve řídí morfogenezi středočárových mozkových struktur, zrakových nervů, očí a hypofýzy. Poté následuje diferenciace pěti specializovaných linií hypofyzárních buněk, které budouceloživotně zajišťovat výrobu růstového hormonu, TSH, ACTH, FSH/LH a prolaktinu. U cca 25 % pacientů s vrozeným vícečetným deficitem hypofyzárních hormonů lze v současné době zjistit geneticky podmíněnou příčinu - nejčastěji defekt genů PROP1 nebo POU1F1, které kódují transkripční faktory PROP1 a POU1F1. I když u většiny pacientů s hypopituitarizmem genetická diagnóza nepřináší zásadní klinickou informaci, při defektu PROP1 je přínos vyšetření významný. Tito pacienti mohou mít benigní hyperplazii hypofýzy připomínající tumor, který spontánně regreduje. Genetická diagnóza je může uchránit před zbytečnou neurochirurgickou intervencí. U řady pacientů s defektem PROP1 navíc postupně během života klesá sekrece ACTH. Prospektivní sledování fu
Czech name
Má genetické vyšetření u dětí s nedostatkem růstového hormonu klinický význam?
Czech description
Vývoj hypofýzy je regulován souhrou řady transkripčních faktorů, které nejdříve řídí morfogenezi středočárových mozkových struktur, zrakových nervů, očí a hypofýzy. Poté následuje diferenciace pěti specializovaných linií hypofyzárních buněk, které budouceloživotně zajišťovat výrobu růstového hormonu, TSH, ACTH, FSH/LH a prolaktinu. U cca 25 % pacientů s vrozeným vícečetným deficitem hypofyzárních hormonů lze v současné době zjistit geneticky podmíněnou příčinu - nejčastěji defekt genů PROP1 nebo POU1F1, které kódují transkripční faktory PROP1 a POU1F1. I když u většiny pacientů s hypopituitarizmem genetická diagnóza nepřináší zásadní klinickou informaci, při defektu PROP1 je přínos vyšetření významný. Tito pacienti mohou mít benigní hyperplazii hypofýzy připomínající tumor, který spontánně regreduje. Genetická diagnóza je může uchránit před zbytečnou neurochirurgickou intervencí. U řady pacientů s defektem PROP1 navíc postupně během života klesá sekrece ACTH. Prospektivní sledování fu
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Pediatrie pro Praxi
ISSN
1213-0494
e-ISSN
—
Volume of the periodical
14
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
376-378
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—