Alagille syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F14%3A10293252" target="_blank" >RIV/00064203:_____/14:10293252 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/14:10293252
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/alagilleuv-syndrom-49940" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/alagilleuv-syndrom-49940</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Alagilleův syndrom
Original language description
Alagilleův syndrom - AGS (OMIM 118450) je vysoce variabilní multisystémové autozomálně dominantně dědičné onemocnění s neúplnou penetrancí. Onemocnění vyvolávají mutace v genech JAG1 nebo vzácně NOTCH2. Oba geny kódují mezibuněčné signální proteiny uplatňující se v embryogenezi, přítomnost patogenních mutací podmiňuje mnohočetné malformace. AGS má extrémně variabilní projevy, a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. AGS charakterizuje cholestatické jaterní onemocnění - duktopenie intrahepatálních žlučových cest provázená cholestázou s vysokými hodnotami cholesterolu, tvorbou xantomů a úporným pruritem, kardiovaskulární anomálie (nejčastěji stenózy periferních větví plicnice), motýlovité obratle, kongenitální oční anomálie (embryotoxon posterior) a typická kraniofaciální dysmorfie zahrnující trojúhelníkovitý obličej, prominující čelo, sedlovitý nos a úzkou bradu. Časté jsou renální, cévní a jiné malformace. U některých jedinců je nezbytná transp
Czech name
Alagilleův syndrom
Czech description
Alagilleův syndrom - AGS (OMIM 118450) je vysoce variabilní multisystémové autozomálně dominantně dědičné onemocnění s neúplnou penetrancí. Onemocnění vyvolávají mutace v genech JAG1 nebo vzácně NOTCH2. Oba geny kódují mezibuněčné signální proteiny uplatňující se v embryogenezi, přítomnost patogenních mutací podmiňuje mnohočetné malformace. AGS má extrémně variabilní projevy, a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. AGS charakterizuje cholestatické jaterní onemocnění - duktopenie intrahepatálních žlučových cest provázená cholestázou s vysokými hodnotami cholesterolu, tvorbou xantomů a úporným pruritem, kardiovaskulární anomálie (nejčastěji stenózy periferních větví plicnice), motýlovité obratle, kongenitální oční anomálie (embryotoxon posterior) a typická kraniofaciální dysmorfie zahrnující trojúhelníkovitý obličej, prominující čelo, sedlovitý nos a úzkou bradu. Časté jsou renální, cévní a jiné malformace. U některých jedinců je nezbytná transp
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
69
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
9
Pages from-to
241-249
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—