Cystic fibrosis in adults

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F14%3A10293301" target="_blank" >RIV/00064203:_____/14:10293301 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/14:10293301

Result on the web

<a href="http://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2014/02/03.pdf" target="_blank" >http://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2014/02/03.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Cystická fibróza u dospělých

Original language description

Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz s vnější sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí. Klinickému obrazu dominuje chronické sinopulmonální onemocnění, postižení trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, syndrom ztráty solí a mužská neplodnost. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu

Czech name

Cystická fibróza u dospělých

Czech description

Cystická fibróza (CF) je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Onemocnění vede k dysfunkci žláz s vnější sekrecí s vysokou koncentrací chloridů v potu a tvorbou abnormálně vazkého hlenu v dýchacím, trávicím a rozmnožovacím ústrojí. Klinickému obrazu dominuje chronické sinopulmonální onemocnění, postižení trávicího ústrojí s poruchou stavu výživy, syndrom ztráty solí a mužská neplodnost. V diagnostice se k průkazu dysfunkce CFTR proteinu využívá vyšetření koncentrace chloridů v potu a mutací genu CFTR. V léčbě se uplatňuje především respirační fyzioterapie s inhalacemi mukolytik, agresivní antibiotická léčba a vysokokalorická strava spolu s adekvátní substitucí pankreatickými enzymy. Zcela zásadní je prevence infekce dýchacích cest rezistentními bakteriálními patogeny, zejména Pseudomonas aeruginosa. Mezi významné pokroky posledních let pak můžeme zahrnout využití novorozeneckého screeningu CF a léků cílených na jednotlivé mutace genu

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FC - Pneumology

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2014

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Interní medicína pro praxi

ISSN

1212-7299

e-ISSN

—

Volume of the periodical

16

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

54-60

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—