Liver, kidneys and diabetes: three faces of HNF1B gene deficit
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F14%3A10293345" target="_blank" >RIV/00064203:_____/14:10293345 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/14:10293345
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/jatra-ledviny-a-diabetes-tri-tvare-deficitu-genu-hnf1b-49784" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/vnitrni-lekarstvi-clanek/jatra-ledviny-a-diabetes-tri-tvare-deficitu-genu-hnf1b-49784</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Játra, ledviny a diabetes: tři tváře deficitu genu HNF1B
Original language description
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater- cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnost
Czech name
Játra, ledviny a diabetes: tři tváře deficitu genu HNF1B
Czech description
Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD), zvaný také HNF1B-MODY či MODY5, je způsoben delecí nebo bodovou mutací genu HNF1B, která vede k depleci transkripčního faktoru HNF1B. Hlavními klinickými součástmi RCAD jsou cystické onemocnění ledvin nebo jiné vývojové anomálie ledvin a diabetes mellitus, který se projeví nejčastěji ve 2. dekádě života nebo později. Poruchy ledvin mohou vést k rozvoji chronické renální insuficience už v dětství nebo mladé dospělosti. K dalším příznakům patří poruchy funkce jater- cholestatický ikterus ve středním věku, ale někdy už novorozenecká cholestáza, atrofie pankreatu s poruchou exokrinní sekrece a některé vrozené anomálie pohlavního ústrojí. Na rozdíl od ostatních forem MODY diabetu rodinná anamnéza nemusí být pozitivní, protože většina odchylek HNF1B vzniká de novo. Na RCAD pomýšlíme zejména u dospělých osob s diabetem a cystickým onemocněním ledvin nebo cholestatickým ikterem a u dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie, i bez přítomnost
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2014
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
—
Volume of the periodical
60
Issue of the periodical within the volume
9
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
725-729
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—