Renal cysts and diabetes syndrome

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11130%2F15%3A10322131" target="_blank" >RIV/00216208:11130/15:10322131 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00064203:_____/15:10322131

Result on the web

<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/syndrom-renalnich-cyst-a-diabetu-rcad-druha-nejcastejsi-pricina-ledvinnych-cyst-u-deti-51400" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/syndrom-renalnich-cyst-a-diabetu-rcad-druha-nejcastejsi-pricina-ledvinnych-cyst-u-deti-51400</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) - druhá nejčastější příčina ledvinných cyst u dětí

Original language description

Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) je relativně novou nozologickou jednotkou, která je způsobená anomáliemi v genu pro hepatocytární nukleární faktor 1 beta (HNF1B). Dříve byl označovaný také jako 5. typ MODY (maturity-onset diabetes of the young, MODY5). S rozvojem metod molekulární genetiky je v posledních letech stále častěji diagnostikován zejména u dětí s nejrůznějšími cystickými anomáliemi ledvin a v současnosti se zdá být dokonce druhým nejčastějším cystickým onemocněním ledvin u dětí. Postižení je multiorgánové a kromě ledvin (renální cysty, tvarové anomálie ledvin, hypo-dysplazie, renální hypomagnezémie) a pankreatu (diabetes mellitus, tvarové anomálie) může být postižení jater nebo genitálu. Na RCAD syndrom je tedy potřeba pomýšlet zejména u dětí s nejasným cystickým onemocněním ledvin, hypomagnezémií nebo diabetes mellitus bez autoprotilátek. Nejdůležitějším vyšetřením pro potvrzení diagnózy RCAD syndromu je DNA analýza genu pro HNF1B. Prognóza RCAD syndromu závisí zejm

Czech name

Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) - druhá nejčastější příčina ledvinných cyst u dětí

Czech description

Syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD) je relativně novou nozologickou jednotkou, která je způsobená anomáliemi v genu pro hepatocytární nukleární faktor 1 beta (HNF1B). Dříve byl označovaný také jako 5. typ MODY (maturity-onset diabetes of the young, MODY5). S rozvojem metod molekulární genetiky je v posledních letech stále častěji diagnostikován zejména u dětí s nejrůznějšími cystickými anomáliemi ledvin a v současnosti se zdá být dokonce druhým nejčastějším cystickým onemocněním ledvin u dětí. Postižení je multiorgánové a kromě ledvin (renální cysty, tvarové anomálie ledvin, hypo-dysplazie, renální hypomagnezémie) a pankreatu (diabetes mellitus, tvarové anomálie) může být postižení jater nebo genitálu. Na RCAD syndrom je tedy potřeba pomýšlet zejména u dětí s nejasným cystickým onemocněním ledvin, hypomagnezémií nebo diabetes mellitus bez autoprotilátek. Nejdůležitějším vyšetřením pro potvrzení diagnózy RCAD syndromu je DNA analýza genu pro HNF1B. Prognóza RCAD syndromu závisí zejm

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FG - Paediatrics

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2015

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Československá pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

70

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

6

Pages from-to

40-45

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-84924239446