Rare diseases in the year 2019 - the Czech and international context

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F19%3A10395010" target="_blank" >RIV/00064203:_____/19:10395010 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/19:10395010

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5bb.h.h0od" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5bb.h.h0od</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Vzácná onemocnění a jejich domácí a mezinárodní kontext v roce 2019

Original language description

Vzácná onemocnění (VO) jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, jež mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta a jeho rodiny. Onemocnění je v rámci Evropské unie definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel země. Jedná se přibližně o 5 tisíc různých nemocí; odhaduje se, že tyto choroby postihují až 20 milionů Evropanů. VO se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují až 2-5 % dětí, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % VO má genetickou etiologii, nicméně u většiny VO zůstávají jejich příčina nebo kauzální gen neznámé. Práce shrnuje aktuální stav diagnostiky a léčby VO v České republice a na evropské úrovni, aktuální problematiku rozvoje mezinárodní klasifikace nemocí, tvorby domácích a mezinárodních databází, vývoje evropských a domácích doporučení, implementace národní strategie a tří akčních plánů pro VO, uplatnění přeshraniční péče, včetně vzniku Evropských referenčních sítí pro tato onemocnění a jejich dopadu na národní legislativu a ustanovení center vysoce specializované péče u VO v ČR. Cílem je nejenom zmapovat stav této problematiky u nás, ale pokusit se i nastínit výhled do budoucna v této se velmi rychle se rozvíjející oblasti moderní medicíny.

Czech name

Vzácná onemocnění a jejich domácí a mezinárodní kontext v roce 2019

Czech description

Vzácná onemocnění (VO) jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, jež mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta a jeho rodiny. Onemocnění je v rámci Evropské unie definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel země. Jedná se přibližně o 5 tisíc různých nemocí; odhaduje se, že tyto choroby postihují až 20 milionů Evropanů. VO se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují až 2-5 % dětí, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % VO má genetickou etiologii, nicméně u většiny VO zůstávají jejich příčina nebo kauzální gen neznámé. Práce shrnuje aktuální stav diagnostiky a léčby VO v České republice a na evropské úrovni, aktuální problematiku rozvoje mezinárodní klasifikace nemocí, tvorby domácích a mezinárodních databází, vývoje evropských a domácích doporučení, implementace národní strategie a tří akčních plánů pro VO, uplatnění přeshraniční péče, včetně vzniku Evropských referenčních sítí pro tato onemocnění a jejich dopadu na národní legislativu a ustanovení center vysoce specializované péče u VO v ČR. Cílem je nejenom zmapovat stav této problematiky u nás, ale pokusit se i nastínit výhled do budoucna v této se velmi rychle se rozvíjející oblasti moderní medicíny.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

10600 - Biological sciences

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Volume of the periodical

158

Issue of the periodical within the volume

1

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

33-37

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85065590934