Monozygotic twins with Legius syndrome and differential diagnosis of Legius syndrome and neurof bromatosis type 1

Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F21%3A10428674" target="_blank" >RIV/00064203:_____/21:10428674 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/21:10428674
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_MB_kBBiGb" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=_MB_kBBiGb</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/CCCSNN2021211" target="_blank" >10.48095/CCCSNN2021211</a>

Result language
čeština
Original language name
Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1
Original language description
Legius syndrom (LGSS, MIM 611431) je vzácné autozomálně dominantně (AD) dědičné neurokutánní onemocnění v důsledku patogenních mutací genu SPRED1 (15q14), s vlivem na signální cestu Ras/ mitogen-activated protein kinase (Ras/ MAPK) a s kožním nálezem skvrn café-au-lait (CALM) a někdy axilárního a/ nebo inquinálního frecklingu (četné drobné hnědé skvrny podobné pihám). LGSS byl popsán v roce 2007 jako NF1-like syndrom vyčleněním od pacientů s dia-gnózou neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (neurofibromatóza typ 1, NF1, MIM 162200).
Czech name
Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1
Czech description
Legius syndrom (LGSS, MIM 611431) je vzácné autozomálně dominantně (AD) dědičné neurokutánní onemocnění v důsledku patogenních mutací genu SPRED1 (15q14), s vlivem na signální cestu Ras/ mitogen-activated protein kinase (Ras/ MAPK) a s kožním nálezem skvrn café-au-lait (CALM) a někdy axilárního a/ nebo inquinálního frecklingu (četné drobné hnědé skvrny podobné pihám). LGSS byl popsán v roce 2007 jako NF1-like syndrom vyčleněním od pacientů s dia-gnózou neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (neurofibromatóza typ 1, NF1, MIM 162200).

Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Similar results(10)