Lysosomal acid lipase deficiency
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F24%3A10484133" target="_blank" >RIV/00064203:_____/24:10484133 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/24:10484133
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XRzBu2hEfQ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=XRzBu2hEfQ</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/035" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2024/035</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Deficience lyzozomální kyselé lipázy
Original language description
Deficience kyselé lipázy (LAL-D) je geneticky podmíněné progresivní onemocnění s významnou morbiditou a mortalitou u dětí i dospělých. Hlavními klinickými příznaky jsou kombinace jaterní dysfunkce a dyslipidemie v důsledku střádání esterů cholesterolu a triacylglycerolů v celém organismu, převážně v játrech, slezině, gastrointestinálním traktu a ve stěnách cév. LAL-D má dostupnou přesnou diagnostiku biochemickým průkazem aktivity kyselé lyzozomální lipázy (LAL) a v posledních letech je dobře řešitelná kauzálně podáním rekombinantní enzymové substituční terapie.
Czech name
Deficience lyzozomální kyselé lipázy
Czech description
Deficience kyselé lipázy (LAL-D) je geneticky podmíněné progresivní onemocnění s významnou morbiditou a mortalitou u dětí i dospělých. Hlavními klinickými příznaky jsou kombinace jaterní dysfunkce a dyslipidemie v důsledku střádání esterů cholesterolu a triacylglycerolů v celém organismu, převážně v játrech, slezině, gastrointestinálním traktu a ve stěnách cév. LAL-D má dostupnou přesnou diagnostiku biochemickým průkazem aktivity kyselé lyzozomální lipázy (LAL) a v posledních letech je dobře řešitelná kauzálně podáním rekombinantní enzymové substituční terapie.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
1805-4501
Volume of the periodical
79
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
209-212
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85202943241