Early diagnosis of tuberous sclerosis complex-proposed guidelines for the follow-up of children with prenatal or perinatal findings of cardiac rhabdomyoma
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F25%3A10505719" target="_blank" >RIV/00064203:_____/25:10505719 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/25:10505719
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=boUJto-ism" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=boUJto-ism</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2025283" target="_blank" >10.48095/cccsnn2025283</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Časná diagnostika tuberózní sklerózy – návrh postupu při sledování dětí s prenatálním nebo perinatálním nálezem rhabdomyomu srdce
Original language description
Cíl: Na základě zhodnocení prospektivně sledovaného souboru dětí s nálezem rhabdomyomu srdce (cardiac rhabdomyoma; CR) navrhnout metodiku časné diagnostiky tuberózní sklerózy (tuberous sclerosis complex; TSC). Metodika: Diagnostika TSC je genetická a klinická (11 hlavních, 7 vedlejších klinických příznaků) a ke stanovení diagnózy je třeba nalézt alespoň 2 hlavní klinické příznaky. Nejčasnějším hlavním příznakem je prenatálně nalezený CR, další hlavní příznaky mohou být nalezeny na MR mozku. V letech 2019-2024 bylo na Klinice dětské neurologie a v Dětském kardiocentru FN Motol sledováno 17 dětí s prenatálním nebo perinatálním nálezem CR. U všech byly provedeny fetálně nebo časně postnatálně echokardiografické vyšetření a MR mozku, pravidelně EEG. Děti byly sledovány od novorozeneckého věku s cílem diagnostikovat TSC a epilepsii. Výsledky: Diagnóza TSC byla stanovena u 14/17 (83 %) dětí sledovaných pro CR. Epilepsie se manifestovala u 13/14 pacientů s TSC (93 %), z toho u 10/13 do šesti měsíců věku. Schéma péče o pacienty s prenatálním nebo perinatálním nálezem CR a doporučený postup při časné diagnostice TSC byly shrnuty do několika klíčových bodů. Závěr: Vyšetření plodu nebo novorozence s CR je významné pro možnost časné diagnostiky TSC a epilepsie a snížení rizik rozvoje epileptické encefalopatie. Navrhujeme metodiku diagnostiky TSC při prenatálním nebo perinatálním nálezu CR.
Czech name
Časná diagnostika tuberózní sklerózy – návrh postupu při sledování dětí s prenatálním nebo perinatálním nálezem rhabdomyomu srdce
Czech description
Cíl: Na základě zhodnocení prospektivně sledovaného souboru dětí s nálezem rhabdomyomu srdce (cardiac rhabdomyoma; CR) navrhnout metodiku časné diagnostiky tuberózní sklerózy (tuberous sclerosis complex; TSC). Metodika: Diagnostika TSC je genetická a klinická (11 hlavních, 7 vedlejších klinických příznaků) a ke stanovení diagnózy je třeba nalézt alespoň 2 hlavní klinické příznaky. Nejčasnějším hlavním příznakem je prenatálně nalezený CR, další hlavní příznaky mohou být nalezeny na MR mozku. V letech 2019-2024 bylo na Klinice dětské neurologie a v Dětském kardiocentru FN Motol sledováno 17 dětí s prenatálním nebo perinatálním nálezem CR. U všech byly provedeny fetálně nebo časně postnatálně echokardiografické vyšetření a MR mozku, pravidelně EEG. Děti byly sledovány od novorozeneckého věku s cílem diagnostikovat TSC a epilepsii. Výsledky: Diagnóza TSC byla stanovena u 14/17 (83 %) dětí sledovaných pro CR. Epilepsie se manifestovala u 13/14 pacientů s TSC (93 %), z toho u 10/13 do šesti měsíců věku. Schéma péče o pacienty s prenatálním nebo perinatálním nálezem CR a doporučený postup při časné diagnostice TSC byly shrnuty do několika klíčových bodů. Závěr: Vyšetření plodu nebo novorozence s CR je významné pro možnost časné diagnostiky TSC a epilepsie a snížení rizik rozvoje epileptické encefalopatie. Navrhujeme metodiku diagnostiky TSC při prenatálním nebo perinatálním nálezu CR.
Classification
Type
J<sub>imp</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the Web of Science database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
1802-4041
Volume of the periodical
88
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
283-289
UT code for WoS article
001619056700001
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105025360843