Gorlin-Goltz syndrome
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F16%3AN0000014" target="_blank" >RIV/00098892:_____/16:N0000014 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61989592:15110/16:33159104
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Gorlin-Goltzův syndrom
Original language description
Gorlin- Goltzův syndrom neboli syndrom névoidních bazaliomů je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s variabilní expresivitou a úplnou penetrancí (2) způsobené mutací PTCH genu, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu. Asi 40 % mutací vzniká de novo (3). Tento syndrom je charakterizován výskytem mnohočetných bazaliomů spolu s dalšími vývojovými odchylkami - odontogenními keratocystami čelistí, kongenitálními skeletálními abnormalitami, rozšířeným kořenem nosu, hypertelorizmem, neurologickým postižením, fibromy ovárií a vrozenými vadami ledvin a močových cest. Tzv. névoidní fáze onemocnění, která přichází v raném dětství, je charakterizována tvorbou nespecifických tuhých papulí na těle a v obličeji. Kolem 20. roku věku začíná fáze onkogenní, kdy se bazaliomy stávají klinicky i histologicky zřejmými (1). Autoři popisují případ 18leté dívky, u které byl diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom na základě přítomnosti 3 velkých a 3 malých kritérií charakteristických pro toto onemocnění
Czech name
Gorlin-Goltzův syndrom
Czech description
Gorlin- Goltzův syndrom neboli syndrom névoidních bazaliomů je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s variabilní expresivitou a úplnou penetrancí (2) způsobené mutací PTCH genu, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu. Asi 40 % mutací vzniká de novo (3). Tento syndrom je charakterizován výskytem mnohočetných bazaliomů spolu s dalšími vývojovými odchylkami - odontogenními keratocystami čelistí, kongenitálními skeletálními abnormalitami, rozšířeným kořenem nosu, hypertelorizmem, neurologickým postižením, fibromy ovárií a vrozenými vadami ledvin a močových cest. Tzv. névoidní fáze onemocnění, která přichází v raném dětství, je charakterizována tvorbou nespecifických tuhých papulí na těle a v obličeji. Kolem 20. roku věku začíná fáze onkogenní, kdy se bazaliomy stávají klinicky i histologicky zřejmými (1). Autoři popisují případ 18leté dívky, u které byl diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom na základě přítomnosti 3 velkých a 3 malých kritérií charakteristických pro toto onemocnění
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FO - Dermatology and venereology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2016
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Dermatologie pro praxi
ISSN
1802-2960
e-ISSN
—
Volume of the periodical
10
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
88-90
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—