Gorlin-Goltz Syndrome - Case Report and Review of the Literature
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00669806%3A_____%2F25%3A10507071" target="_blank" >RIV/00669806:_____/25:10507071 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11110/25:10507071 RIV/00064165:_____/25:10507071
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=rRLCAzFNJZ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=rRLCAzFNJZ</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Gorlinův-Goltzův syndrom – popis případu a přehled literatury
Original language description
Gorlinův-Goltzův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Mezi typické projevy tohoto onemocnění patří mnohočetné bazocelulární karcinomy vznikající v mladém věku (i v dětství), čelistní cysty, palmoplantární jamky, skeletální abnormality a další vývojové vady. Gorlinův-Goltzův syndrom je monogenní onemocnění, zapříčiněné nejčastěji mutací v genu PTCH1, méně často v genech PTCH2 či SUFU. U pacientů nesoucích mutace v těchto genech je zvýšené riziko vzniku primárně mozkových nádorů, zejména meduloblastomu, a kardiálních fibromů. Pacienti s Gorlinovým-Goltzovým syndromem by měli být pravidelně sledováni dermatologem, stomatologem a kardiologem. Tato práce prezentuje případ 16letého pacienta s Gorlinovým-Goltzovým syndromem s výskytem vícečetných bazocelulárních karcinomů a čelistních cyst. Diagnóza byla potvrzena molekulárně-genetickým testováním, které pro kázalo heterozygotickou mutaci genu PTCH1 (708G > A) jak u pacienta, tak u jeho matky. Autoři předkládají přehled současných poznatků o tomto onemocnění.
Czech name
Gorlinův-Goltzův syndrom – popis případu a přehled literatury
Czech description
Gorlinův-Goltzův syndrom je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Mezi typické projevy tohoto onemocnění patří mnohočetné bazocelulární karcinomy vznikající v mladém věku (i v dětství), čelistní cysty, palmoplantární jamky, skeletální abnormality a další vývojové vady. Gorlinův-Goltzův syndrom je monogenní onemocnění, zapříčiněné nejčastěji mutací v genu PTCH1, méně často v genech PTCH2 či SUFU. U pacientů nesoucích mutace v těchto genech je zvýšené riziko vzniku primárně mozkových nádorů, zejména meduloblastomu, a kardiálních fibromů. Pacienti s Gorlinovým-Goltzovým syndromem by měli být pravidelně sledováni dermatologem, stomatologem a kardiologem. Tato práce prezentuje případ 16letého pacienta s Gorlinovým-Goltzovým syndromem s výskytem vícečetných bazocelulárních karcinomů a čelistních cyst. Diagnóza byla potvrzena molekulárně-genetickým testováním, které pro kázalo heterozygotickou mutaci genu PTCH1 (708G > A) jak u pacienta, tak u jeho matky. Autoři předkládají přehled současných poznatků o tomto onemocnění.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30216 - Dermatology and venereal diseases
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2025
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská dermatologie
ISSN
0009-0514
e-ISSN
1805-448X
Volume of the periodical
100
Issue of the periodical within the volume
5
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
197-201
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-105036876606