Neurocutaneous syndromes
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F22%3A10157148" target="_blank" >RIV/00098892:_____/22:10157148 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61989592:15110/22:73614308
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Neurokutánní syndromy
Original language description
Neurokutánní syndromy je skupina vzácně se vyskytujících chorob, které postihují nervový systém a kůži, ale také oko, kosti a vnitřní orgány. Původní (historický) termín fakomatózy poprvé použil Jan van der Hoeve (1920) a do společné skupiny zařadil tuberózní sklerózu a neurofibromatózu. V průběhu let byly doplněny další jednotky. Neurokutánní syndromy lze rozdělit na skupinu nejčastějších nemocí (neurofibromatóza typ 1, neurofibromatóza typ 2, schwannomatóza, tuberózní skleróza, Sturgeův-Weberův syndrom, nemoc von Hippelova-Lindauova a ataxie teleangiektazie) a na skupinu velmi vzácných až raritních chorob (např. Legiův syndrom, incontinentia pigmenti, syndromy macrocephaly-capillary malformation, Klippelův-Trénaunayův, Peutzův-Jeghersův, a Gorlinův, ale také PTEN hamartomatózní syndromy, Haberlandův nebo Proteův syndrom a další). Jedná se o vrozené, geneticky podmíněné choroby s postižením neuroektodermu při poruše vývoje neurální lišty. Příslušné geny mají charakter tumor supresorových genů, mají vztah k Ras, MAPK a mTOR signálním cestám a působí jako negativní regulátory růstu a proliferace cílových tkání. Proto je součástí klinického obrazu vysoký výskyt nádorových onemocnění. Nádory jsou převážně benigní, ale časté jsou také maligní procesy. Onemocnění se manifestují od narození do dospělosti, mají pomalu progresivní charakter a často variabilní klinický obraz. Při progresivním charakteru těchto onemocnění se některé benigní nádory z dětského věku v dospělosti maligně mění a přibývá maligních nádorů - především u mladých dospělých. Některé benigní nádory mohou být vysoce rizikové svou lokalizací. Tato kapitola je věnována neurofibromatózám a tuberózní skleróze.
Czech name
Neurokutánní syndromy
Czech description
Neurokutánní syndromy je skupina vzácně se vyskytujících chorob, které postihují nervový systém a kůži, ale také oko, kosti a vnitřní orgány. Původní (historický) termín fakomatózy poprvé použil Jan van der Hoeve (1920) a do společné skupiny zařadil tuberózní sklerózu a neurofibromatózu. V průběhu let byly doplněny další jednotky. Neurokutánní syndromy lze rozdělit na skupinu nejčastějších nemocí (neurofibromatóza typ 1, neurofibromatóza typ 2, schwannomatóza, tuberózní skleróza, Sturgeův-Weberův syndrom, nemoc von Hippelova-Lindauova a ataxie teleangiektazie) a na skupinu velmi vzácných až raritních chorob (např. Legiův syndrom, incontinentia pigmenti, syndromy macrocephaly-capillary malformation, Klippelův-Trénaunayův, Peutzův-Jeghersův, a Gorlinův, ale také PTEN hamartomatózní syndromy, Haberlandův nebo Proteův syndrom a další). Jedná se o vrozené, geneticky podmíněné choroby s postižením neuroektodermu při poruše vývoje neurální lišty. Příslušné geny mají charakter tumor supresorových genů, mají vztah k Ras, MAPK a mTOR signálním cestám a působí jako negativní regulátory růstu a proliferace cílových tkání. Proto je součástí klinického obrazu vysoký výskyt nádorových onemocnění. Nádory jsou převážně benigní, ale časté jsou také maligní procesy. Onemocnění se manifestují od narození do dospělosti, mají pomalu progresivní charakter a často variabilní klinický obraz. Při progresivním charakteru těchto onemocnění se některé benigní nádory z dětského věku v dospělosti maligně mění a přibývá maligních nádorů - především u mladých dospělých. Některé benigní nádory mohou být vysoce rizikové svou lokalizací. Tato kapitola je věnována neurofibromatózám a tuberózní skleróze.
Classification
Type
C - Chapter in a specialist book
CEP classification
—
OECD FORD branch
30101 - Human genetics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Book/collection name
Hereditární nádorová onemocnění v klinické praxi
ISBN
978-80-271-1293-7
Number of pages of the result
40
Pages from-to
367-406
Number of pages of the book
500
Publisher name
Grada Publishing, a.s.
Place of publication
Praha
UT code for WoS chapter
—