Molecular pathophysiology of ribosomopathies – disorders of ribosome dysfunction
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00098892%3A_____%2F23%3A10158511" target="_blank" >RIV/00098892:_____/23:10158511 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/61989592:15110/23:73620406
Result on the web
<a href="https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/1616" target="_blank" >https://redakce.carecomm.cz/tahd/article/view/1616</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2023prolekare.cz4" target="_blank" >10.48095/cctahd2023prolekare.cz4</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Molekulární patofyziologie ribozomopatií – onemocnění s narušenou funkcí ribozomů
Original language description
Ribozomy jsou buněčné struktury zodpovědné za syntézu proteinů. Utvářejí se během složitého procesu, který se nazývá biogeneze ribozomů. Vrozené ribozomopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž příčinou jsou genetické abnormality způsobující narušení biogeneze a funkce ribozomů. Mutovány mohou být geny ribozomálních proteinů i dalších faktorů podílejících se na ribozomální biogenezi. Charakteristickým znakem vrozených ribozomopatií jsou tkáňově specifická poškození a zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění. Nedávný výzkum navíc odhalil, že klinicky významné jsou i somatické mutace v genech pro ribozomální proteiny, jelikož se podílejí na procesu nádorové transformace. V tomto souhrnném článku je popsáno patofyziologické působení ribozomálních defektů na buněčné a molekulární úrovni i možné mechanizmy podporující onkogenezi. Článek dále pojednává o léčbě ribozomopatií a představuje nové terapeutické možnosti.
Czech name
Molekulární patofyziologie ribozomopatií – onemocnění s narušenou funkcí ribozomů
Czech description
Ribozomy jsou buněčné struktury zodpovědné za syntézu proteinů. Utvářejí se během složitého procesu, který se nazývá biogeneze ribozomů. Vrozené ribozomopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž příčinou jsou genetické abnormality způsobující narušení biogeneze a funkce ribozomů. Mutovány mohou být geny ribozomálních proteinů i dalších faktorů podílejících se na ribozomální biogenezi. Charakteristickým znakem vrozených ribozomopatií jsou tkáňově specifická poškození a zvýšené riziko rozvoje nádorových onemocnění. Nedávný výzkum navíc odhalil, že klinicky významné jsou i somatické mutace v genech pro ribozomální proteiny, jelikož se podílejí na procesu nádorové transformace. V tomto souhrnném článku je popsáno patofyziologické působení ribozomálních defektů na buněčné a molekulární úrovni i možné mechanizmy podporující onkogenezi. Článek dále pojednává o léčbě ribozomopatií a představuje nové terapeutické možnosti.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30205 - Hematology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/8F20005" target="_blank" >8F20005: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells</a><br>
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Transfuze a hematologie dnes
ISSN
1213-5763
e-ISSN
1805-4587
Volume of the periodical
29
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
11
Pages from-to
106-116
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85186484350