The importance of DNA analysis of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F12%3A10126528" target="_blank" >RIV/00179906:_____/12:10126528 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11150/12:10126528
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu
Original language description
Východisko: Hereditární hemochromatóza je poměrně časté dědičné onemocnění, pro které je charakteristický zvýšený příjem železa a jeho následné ukládání do důležitých orgánů těla. Cílem práce je určit výskyt mutací C282Y, H63D a S65C ve skupině pacientůs podezřením na hereditární hemochromatózu a získané výsledky porovnat se zdravou českou populací. Materiál a metody: Soubor pacientů se skládal z 95 mužů a 45 žen (medián věku 55 roků, rozsah 20-83 roků). Soubor zdravých osob (kontrolní skupina) tvořilo167 dobrovolníků (65 mužů a 102 žen, medián věku 25 roků, rozsah 18-62 roků). Genetická analýza mutací v HFE genu byla provedena pomocí metody PCR/RFLP. Výsledky: Frekvence rizikových alel v souboru pacientů byly: 18,2 % pro mutaci C282Y; 17,5 % pro H63D a 1,8 % pro S65C. Frekvence rizikových alel v kontrolním souboru byly: 5,7 % pro mutaci C282Y; 12,3 % pro H63D a 0,6 % pro S65C. Závěry: Výsledky svědčí o trojnásobně vyšším výskytu mutace C282Y ve skupině pacientů s podezřením na hered
Czech name
Význam DNA vyšetření mutací C282Y, H63D a S65C v HFE genu
Czech description
Východisko: Hereditární hemochromatóza je poměrně časté dědičné onemocnění, pro které je charakteristický zvýšený příjem železa a jeho následné ukládání do důležitých orgánů těla. Cílem práce je určit výskyt mutací C282Y, H63D a S65C ve skupině pacientůs podezřením na hereditární hemochromatózu a získané výsledky porovnat se zdravou českou populací. Materiál a metody: Soubor pacientů se skládal z 95 mužů a 45 žen (medián věku 55 roků, rozsah 20-83 roků). Soubor zdravých osob (kontrolní skupina) tvořilo167 dobrovolníků (65 mužů a 102 žen, medián věku 25 roků, rozsah 18-62 roků). Genetická analýza mutací v HFE genu byla provedena pomocí metody PCR/RFLP. Výsledky: Frekvence rizikových alel v souboru pacientů byly: 18,2 % pro mutaci C282Y; 17,5 % pro H63D a 1,8 % pro S65C. Frekvence rizikových alel v kontrolním souboru byly: 5,7 % pro mutaci C282Y; 12,3 % pro H63D a 0,6 % pro S65C. Závěry: Výsledky svědčí o trojnásobně vyšším výskytu mutace C282Y ve skupině pacientů s podezřením na hered
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EB - Genetics and molecular biology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2012
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Časopis lékařů českých
ISSN
0008-7335
e-ISSN
—
Volume of the periodical
151
Issue of the periodical within the volume
9
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
428-431
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—