The prevalence and role of hemochromatosis gene mutations C282Y, H63D and S65C in patients with systhemic rheumatoid disease

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F07%3A00000320" target="_blank" >RIV/00023728:_____/07:00000320 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Prevalence a role mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE u nemocných se systémovými revmatickými chorobami

Original language description

Cílem studie bylo: 1. Stanovit prevalenci mutací C265Y, H63D a S65C v genu HFE u pacientů s revmatickým postižením. 2. Zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení. Nemocní a metody. U 32 nemocných s HHC, u 140 s PM a DM, u 246 s JIA) u 94 se SLE, u 120 s SCL a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Výsledky. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86% přenašečů mutace C282Y, 26,6% H63D a 2,49% heterozygotů S65C. U nemocných s JIA byl nalezen vyšší výskyt heterozygotů pro mutaci C282Y (12,2%, p<0,05) a zvýšený počet homozygotů H63D (2,1%, NS). Zvýšenou prevalenci heterozygotů H63D jsme zaznamenali u nemocných se SLE (31,9%, NS) a u nemocných se SCL (28,3%, NS). Statisticky zvýšenou přítomnost heterozygotů S65C jsme pozorovali u nemocných s PM a DM. Zvýšenou prevalenci heterozygotů S65C jsme detekovali u nemocných s JIA (3,3%, NS), s RA (3,8%, NS) a se SLE (4,2%, NS)

Czech name

Prevalence a role mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE u nemocných se systémovými revmatickými chorobami

Czech description

Cílem studie bylo: 1. Stanovit prevalenci mutací C265Y, H63D a S65C v genu HFE u pacientů s revmatickým postižením. 2. Zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi revmatických postižení. Nemocní a metody. U 32 nemocných s HHC, u 140 s PM a DM, u 246 s JIA) u 94 se SLE, u 120 s SCL a u 481 kontrol byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Výsledky. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 6,86% přenašečů mutace C282Y, 26,6% H63D a 2,49% heterozygotů S65C. U nemocných s JIA byl nalezen vyšší výskyt heterozygotů pro mutaci C282Y (12,2%, p<0,05) a zvýšený počet homozygotů H63D (2,1%, NS). Zvýšenou prevalenci heterozygotů H63D jsme zaznamenali u nemocných se SLE (31,9%, NS) a u nemocných se SCL (28,3%, NS). Statisticky zvýšenou přítomnost heterozygotů S65C jsme pozorovali u nemocných s PM a DM. Zvýšenou prevalenci heterozygotů S65C jsme detekovali u nemocných s JIA (3,3%, NS), s RA (3,8%, NS) a se SLE (4,2%, NS)

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FE - Other fields of internal medicine

OECD FORD branch

—

Project

—

Continuities

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2007

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Rheumatológia

ISSN

1210-1931

e-ISSN

—

Volume of the periodical

21

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

SR - SURINAME

Number of pages

8

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—