Congenital surfactant deficiency due to ABCA3 mutations leading to fatal respiratory failure in a newborn
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F13%3A10139382" target="_blank" >RIV/00179906:_____/13:10139382 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11150/13:10139382
Result on the web
<a href="http://web.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2583cc8a-1972-4a6d-a268-7490ac0714f2%40sessionmgr15&vid=2&hid=14" target="_blank" >http://web.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2583cc8a-1972-4a6d-a268-7490ac0714f2%40sessionmgr15&vid=2&hid=14</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání
Original language description
Vrozené poruchy metabolismu surfaktantu se manifestují jako akutní závažná respirační selhání v novorozeneckém období, nebo jako chronická respirační insuficience v kojeneckém a dětském věku. Popisujeme první případ donošeného novorozence v České republice s geneticky prokázaným deficitem surfaktantu vedoucím k letálnímu respiračnímu selhání. Zároveň jde celosvětově o první průkaz heterozygotních mutací M 1227R v exonu 24 a Ins1510fs/ter1519 v exonu 29 v ABCA3 genu.
Czech name
Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání
Czech description
Vrozené poruchy metabolismu surfaktantu se manifestují jako akutní závažná respirační selhání v novorozeneckém období, nebo jako chronická respirační insuficience v kojeneckém a dětském věku. Popisujeme první případ donošeného novorozence v České republice s geneticky prokázaným deficitem surfaktantu vedoucím k letálnímu respiračnímu selhání. Zároveň jde celosvětově o první průkaz heterozygotních mutací M 1227R v exonu 24 a Ins1510fs/ter1519 v exonu 29 v ABCA3 genu.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FG - Paediatrics
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
68
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
161-166
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—