Respiratory failure of a full-term neonate caused by a disorder of surfactant metabolism
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F65269705%3A_____%2F21%3A00074641" target="_blank" >RIV/65269705:_____/21:00074641 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2021-supplementum-1-2/abstrakty-128202" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2021-supplementum-1-2/abstrakty-128202</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Respirační selhání donošeného novorozence způsobené poruchou metabolismu surfaktantu
Original language description
Syndrom dechové tísně je jednou z nejčastějších diagnóz, které vyžadují přijetí novorozence na jednotku intenzivní péče. Velmi vzácnou příčinou syndromu dechové tísně novorozence může být mutace jednoho z genů, které hrají roli v metabolismu surfaktantu. Některé mutace jsou neslučitelné se životem již v novorozeneckém období, jiné mají široké rozpětí klinických projevů v dětství a dospělosti. Geny asociované s deficitem surfaktantu jsou SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC a STFPD (geny kódující proteiny surfaktantu A, B, C, a D). Dále gen ABCA3 (gen klíčový v mechanismu sekrece surfaktantu) a NKX2 (transkripční faktor regulující expresi surfaktantu v plicích). Kazuistika pojednává o donošeném novorozenci ženského pohlaví bez jakýchkoli prenatálních a peripartálních rizik. Ve čtvrté hodině života po nekomplikovaném porodu došlo k výrazným projevům respirační tísně. Postupně došlo k deterioraci klinického stavu s nutností umělé plicní ventilace, v dalším průběhu pak až k vysokofrekvenční oscilační ventilaci. V diferenciální diagnostice byly vyloučeny nejčastější infekční i neinfekční příčiny stavu a byla provedena bronchoskopie. Po vyslovení podezření na deficit surfaktantu a jeho podání došlo pouze k přechodnému zlepšení stavu. Po 34 dnech dítě umírá po krátké paliativní péči na těžké respirační selhání. Diagnóza byla geneticky stanovena post mortem. Sekvenční analýzou DNA byly prokázány mutace genu ABCA3 spojované s vrozeným deficitem surfaktantu, jednou z mutací byla mutace ABCA3 c.737C>T. Tato mutace nebyla v dostupné literatuře dosud popsána.
Czech name
Respirační selhání donošeného novorozence způsobené poruchou metabolismu surfaktantu
Czech description
Syndrom dechové tísně je jednou z nejčastějších diagnóz, které vyžadují přijetí novorozence na jednotku intenzivní péče. Velmi vzácnou příčinou syndromu dechové tísně novorozence může být mutace jednoho z genů, které hrají roli v metabolismu surfaktantu. Některé mutace jsou neslučitelné se životem již v novorozeneckém období, jiné mají široké rozpětí klinických projevů v dětství a dospělosti. Geny asociované s deficitem surfaktantu jsou SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC a STFPD (geny kódující proteiny surfaktantu A, B, C, a D). Dále gen ABCA3 (gen klíčový v mechanismu sekrece surfaktantu) a NKX2 (transkripční faktor regulující expresi surfaktantu v plicích). Kazuistika pojednává o donošeném novorozenci ženského pohlaví bez jakýchkoli prenatálních a peripartálních rizik. Ve čtvrté hodině života po nekomplikovaném porodu došlo k výrazným projevům respirační tísně. Postupně došlo k deterioraci klinického stavu s nutností umělé plicní ventilace, v dalším průběhu pak až k vysokofrekvenční oscilační ventilaci. V diferenciální diagnostice byly vyloučeny nejčastější infekční i neinfekční příčiny stavu a byla provedena bronchoskopie. Po vyslovení podezření na deficit surfaktantu a jeho podání došlo pouze k přechodnému zlepšení stavu. Po 34 dnech dítě umírá po krátké paliativní péči na těžké respirační selhání. Diagnóza byla geneticky stanovena post mortem. Sekvenční analýzou DNA byly prokázány mutace genu ABCA3 spojované s vrozeným deficitem surfaktantu, jednou z mutací byla mutace ABCA3 c.737C>T. Tato mutace nebyla v dostupné literatuře dosud popsána.
Classification
Type
O - Miscellaneous
CEP classification
—
OECD FORD branch
30209 - Paediatrics
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2021
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů