Recent knowledge on genetics and epigenetics of serious mental disorders

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F19%3A10395853" target="_blank" >RIV/00179906:_____/19:10395853 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11150/19:10395853

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=sSFmhU4iyp" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=sSFmhU4iyp</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Nové poznatky v genetice a epigenetice významných duševních poruch

Original language description

Cíl: Schizofrenie, bipolární afektivní porucha, unipolární deprese a demence u Alzheimerovy choroby mají silný genetický a neurobiologický podklad. Cílem této souhrnné práce je podat stručný přehled současných poznatků o genetice a epigenetice uvedených vážných duševních poruch pro lepší informovanost zájemců o biologickou psychiatrii a další výzkum. Výsledky: Zásadní nové poznatky o genetice vážných duševních poruch přinesly celogenomové asociační studie. U schizofrenie již bylo odhaleno několik desítek bodových polymorfismů DNA, významných pro vznik a rozvoj onemocnění. Ty se podílejí na vývoji mozkových struktur, jejich vzájemném propojení, neuronální komunikaci, imunitní reakci a regulaci exprese DNA. Pokud jde o bipolární afektivní poruchu, významné geny se týkají zejména neuronální konektivity, neuroplasticity a přenosu vzruchu nervovou tkání, zejména kalciové signalizace. V etiologii unipolární deprese jsou významné například geny pro serotoninovou signalizaci a jednotlivé neutropní faktory, dále geny ovlivňující činnost osy hypothalamus-hypofýza-nadledvina a imunitu. Neméně důležité jsou však zevní stresové podněty. U rodinné formy demence u Alzheimerovy choroby mají zásadní význam geny, které se podílejí na tvorbě amyloidu beta. U demence u Alzheimerovy choroby s výskytem sporadickým je jednoznačně významný gen pro apolipoprotein E, rovněž se podílející na tvorbě beta amyloidu. Je však odhalována řada dalších genů ve spojení s imunitou či regulací činnosti DNA. Výsledky doposud publikovaných studií v oblasti epigenetiky vážných duševních poruch akcentují význam methylace DNA, modifikace histonů a tvorby mikroRNA, kde veškeré tyto faktory ovlivňují genovou expresi a následnou tvorbu proteinů. Epigenetické studie však doposud nepřinesly konzistentní poznání v dané oblasti, výzkum je zde spíše na svém počátku. Závěr: Ukazuje se, že genetické a epigenetické příčiny vážných duševních poruch jsou velmi komplexní a zahrnují řadu různých mechanismů. Celogenomové asociační studie byly velkým přínosem v poznání genetické etiologie těchto onemocnění, nicméně neobjasňují následnou patogenezi. Výzkum faktorů epigenetických posunul naše poznání kupředu, avšak jeho výsledky jsou doposud nekonzistentní. Zajímavým je zjištění, že řada epi/genetických nálezů se u jednotlivých duševních poruch překrývá, například mezi schizofrenií a bipolární afektivní poruchou. Lze očekávat, že další rozvoj neurobiologických vyšetřovacích metod a statistických metod problematiku epi/genetiky vážných duševních poruch více ozřejmí.

Czech name

Nové poznatky v genetice a epigenetice významných duševních poruch

Czech description

Cíl: Schizofrenie, bipolární afektivní porucha, unipolární deprese a demence u Alzheimerovy choroby mají silný genetický a neurobiologický podklad. Cílem této souhrnné práce je podat stručný přehled současných poznatků o genetice a epigenetice uvedených vážných duševních poruch pro lepší informovanost zájemců o biologickou psychiatrii a další výzkum. Výsledky: Zásadní nové poznatky o genetice vážných duševních poruch přinesly celogenomové asociační studie. U schizofrenie již bylo odhaleno několik desítek bodových polymorfismů DNA, významných pro vznik a rozvoj onemocnění. Ty se podílejí na vývoji mozkových struktur, jejich vzájemném propojení, neuronální komunikaci, imunitní reakci a regulaci exprese DNA. Pokud jde o bipolární afektivní poruchu, významné geny se týkají zejména neuronální konektivity, neuroplasticity a přenosu vzruchu nervovou tkání, zejména kalciové signalizace. V etiologii unipolární deprese jsou významné například geny pro serotoninovou signalizaci a jednotlivé neutropní faktory, dále geny ovlivňující činnost osy hypothalamus-hypofýza-nadledvina a imunitu. Neméně důležité jsou však zevní stresové podněty. U rodinné formy demence u Alzheimerovy choroby mají zásadní význam geny, které se podílejí na tvorbě amyloidu beta. U demence u Alzheimerovy choroby s výskytem sporadickým je jednoznačně významný gen pro apolipoprotein E, rovněž se podílející na tvorbě beta amyloidu. Je však odhalována řada dalších genů ve spojení s imunitou či regulací činnosti DNA. Výsledky doposud publikovaných studií v oblasti epigenetiky vážných duševních poruch akcentují význam methylace DNA, modifikace histonů a tvorby mikroRNA, kde veškeré tyto faktory ovlivňují genovou expresi a následnou tvorbu proteinů. Epigenetické studie však doposud nepřinesly konzistentní poznání v dané oblasti, výzkum je zde spíše na svém počátku. Závěr: Ukazuje se, že genetické a epigenetické příčiny vážných duševních poruch jsou velmi komplexní a zahrnují řadu různých mechanismů. Celogenomové asociační studie byly velkým přínosem v poznání genetické etiologie těchto onemocnění, nicméně neobjasňují následnou patogenezi. Výzkum faktorů epigenetických posunul naše poznání kupředu, avšak jeho výsledky jsou doposud nekonzistentní. Zajímavým je zjištění, že řada epi/genetických nálezů se u jednotlivých duševních poruch překrývá, například mezi schizofrenií a bipolární afektivní poruchou. Lze očekávat, že další rozvoj neurobiologických vyšetřovacích metod a statistických metod problematiku epi/genetiky vážných duševních poruch více ozřejmí.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30215 - Psychiatry

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česká a slovenská psychiatrie

ISSN

1212-0383

e-ISSN

—

Volume of the periodical

115

Issue of the periodical within the volume

3

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

117-125

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85074529756