All

What are you looking for?

All
Projects
Results
Organizations

Quick search

  • Projects supported by TA ČR
  • Excellent projects
  • Projects with the highest public support
  • Current projects

Smart search

  • That is how I find a specific +word
  • That is how I leave the -word out of the results
  • “That is how I can find the whole phrase”

Prenatal phenotype of RASopathies

The result's identifiers

  • Result code in IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F20%3A10425739" target="_blank" >RIV/00179906:_____/20:10425739 - isvavai.cz</a>

  • Alternative codes found

    RIV/00843989:_____/20:E0108528

  • Result on the web

    <a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=2pcig-lMOk" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=2pcig-lMOk</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternative languages

  • Result language

    čeština

  • Original language name

    Prenatální fenotyp RASopatií

  • Original language description

    RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Tato cesta je klíčem k regulaci buněk, jejich proliferaci, diferenciaci a přežití. Pro velkou heterogenitu fenotypových projevů převládala v posledních letech klinická diagnóza RASopatií po narození, prenatální detekce těchto syndromů je ale možná. Hlavní úlohu při stanovení fetální diagnózy hraje ultrazvukové vyšetření plodu během screeningových testů. Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování na RASopatie patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, vrozené srdeční vady a patologie ledvin. Při patologickém výsledku prenatálního screeningu je, i při normálních výsledcích karyotypu, vhodné další ultrazvukové a genetické došetření plodu.

  • Czech name

    Prenatální fenotyp RASopatií

  • Czech description

    RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Tato cesta je klíčem k regulaci buněk, jejich proliferaci, diferenciaci a přežití. Pro velkou heterogenitu fenotypových projevů převládala v posledních letech klinická diagnóza RASopatií po narození, prenatální detekce těchto syndromů je ale možná. Hlavní úlohu při stanovení fetální diagnózy hraje ultrazvukové vyšetření plodu během screeningových testů. Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování na RASopatie patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, vrozené srdeční vady a patologie ledvin. Při patologickém výsledku prenatálního screeningu je, i při normálních výsledcích karyotypu, vhodné další ultrazvukové a genetické došetření plodu.

Classification

  • Type

    J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

  • CEP classification

  • OECD FORD branch

    30209 - Paediatrics

Result continuities

  • Project

  • Continuities

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Others

  • Publication year

    2020

  • Confidentiality

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Data specific for result type

  • Name of the periodical

    Česko-slovenská pediatrie

  • ISSN

    0069-2328

  • e-ISSN

  • Volume of the periodical

    75

  • Issue of the periodical within the volume

    4

  • Country of publishing house

    CZ - CZECH REPUBLIC

  • Number of pages

    7

  • Pages from-to

    232-238

  • UT code for WoS article

  • EID of the result in the Scopus database

    2-s2.0-85093905320