Prenatal diagnosis of RASopathies

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00843989%3A_____%2F20%3AE0108586" target="_blank" >RIV/00843989:_____/20:E0108586 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Prenatální diagnostika RASopatií

Original language description

RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Prenatální detekce těchto syndromů je možná. Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování na RASopatie patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, vrozené srdeční vady a patologie ledvin.

Czech name

Prenatální diagnostika RASopatií

Czech description

RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/MAPK. Prenatální detekce těchto syndromů je možná. Mezi typické společné znaky a indikační kritéria pro molekulární sekvenování na RASopatie patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, vrozené srdeční vady a patologie ledvin.

Type

C - Chapter in a specialist book

CEP classification

—

OECD FORD branch

30101 - Human genetics

Project

—

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2020

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Book/collection name

Neurofibromatóza a iné syndromy s "café au lait" makulami

ISBN

978-80-204-5741-7

Number of pages of the result

8

Pages from-to

227-234

Number of pages of the book

279

Publisher name

Mladá fronta,

Place of publication

Praha : Mladá fronta, 2020

UT code for WoS chapter

—