Alpha-1 Antitrypsin Deficiency - Characteristics, Diagnosis, Monitoring and Therapy of Patients in the Czech Republic

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00179906%3A_____%2F25%3A10499027" target="_blank" >RIV/00179906:_____/25:10499027 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11150/25:10499027

Result on the web

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uH3j4gKjIX" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=uH3j4gKjIX</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2025.051" target="_blank" >10.36290/vnl.2025.051</a>

Result language

čeština

Original language name

Alfa-1 antitrypsin deficit - charakteristika, diagnostika, sledování a terapie pacientů v rámci České republiky

Original language description

Deficit alfa-1 antitrypsinu (AATD) je jednou z nejčastějších dědičných genetických poruch dospělých na světě postihující kromě funkce plic i jaterní tkáň a zřídka kůži. Stále se jedná o diagnózu, která je výrazně poddiagnostikovaná (1, 2). Poprvé byla popsána před více než 60 lety vědci ve švédské univerzitě Lund a je způsobena poruchou genu pro inhibitory serinových proteáz skupiny A1 (SERPINA1, chromozom 14q32.13, wild type M), který kóduje vznik alfa-1 antitrypsinu (AAT), nejdůležitější antiproteázy v plicích (3). Při AATD dochází k vytváření menšího množství AAT, k vytváření neplnohodnotného AAT nebo k produkci AAT nedochází. Nedostatečná/nesprávná tvorba AAT v játrech vedoucí k nižší sérové hladině, logicky vede ke snížení jeho koncentrace v plicích, což způsobuje časnější vznik panacinárního emfyzému, bronchiektázií (BE) a následně i vznik chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN, COPD). Případné hromadění defektních proteinů v játrech vede v dětství k cholestáze, v pozdějším věku ke zvýšení rizika jaterní cirhózy či dokonce karcinomu (CA) jater. Výše uvedená plicní postižení jsou způsobena převahou proteáz nad účinkem inhibitorů serinových proteáz, jejichž tvorba je u nosičů defektních alel nedostatečná (4-6). Kouření vede k zásadnímu urychlení patologických procesů v plíci, které probíhají také u nekouřící populace s AATD, avšak výrazně pomaleji než u kuřáků. Hlavně u nositelů homozygotní varianty PiZZ a Pi00 (Pi - proteinázový inhibitor) vede kouření poměrně záhy k těžkému snížení hladiny AAT v séru. Cílem současného přístupu k pacientům s AATD je časná diagnostika onemocnění, sledování v čase a správné načasovaní terapie včetně augmentační (4, 7, 8).

Czech name

Alfa-1 antitrypsin deficit - charakteristika, diagnostika, sledování a terapie pacientů v rámci České republiky

Czech description

Deficit alfa-1 antitrypsinu (AATD) je jednou z nejčastějších dědičných genetických poruch dospělých na světě postihující kromě funkce plic i jaterní tkáň a zřídka kůži. Stále se jedná o diagnózu, která je výrazně poddiagnostikovaná (1, 2). Poprvé byla popsána před více než 60 lety vědci ve švédské univerzitě Lund a je způsobena poruchou genu pro inhibitory serinových proteáz skupiny A1 (SERPINA1, chromozom 14q32.13, wild type M), který kóduje vznik alfa-1 antitrypsinu (AAT), nejdůležitější antiproteázy v plicích (3). Při AATD dochází k vytváření menšího množství AAT, k vytváření neplnohodnotného AAT nebo k produkci AAT nedochází. Nedostatečná/nesprávná tvorba AAT v játrech vedoucí k nižší sérové hladině, logicky vede ke snížení jeho koncentrace v plicích, což způsobuje časnější vznik panacinárního emfyzému, bronchiektázií (BE) a následně i vznik chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN, COPD). Případné hromadění defektních proteinů v játrech vede v dětství k cholestáze, v pozdějším věku ke zvýšení rizika jaterní cirhózy či dokonce karcinomu (CA) jater. Výše uvedená plicní postižení jsou způsobena převahou proteáz nad účinkem inhibitorů serinových proteáz, jejichž tvorba je u nosičů defektních alel nedostatečná (4-6). Kouření vede k zásadnímu urychlení patologických procesů v plíci, které probíhají také u nekouřící populace s AATD, avšak výrazně pomaleji než u kuřáků. Hlavně u nositelů homozygotní varianty PiZZ a Pi00 (Pi - proteinázový inhibitor) vede kouření poměrně záhy k těžkému snížení hladiny AAT v séru. Cílem současného přístupu k pacientům s AATD je časná diagnostika onemocnění, sledování v čase a správné načasovaní terapie včetně augmentační (4, 7, 8).

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30203 - Respiratory systems

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2025

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Vnitřní lékařství

ISSN

0042-773X

e-ISSN

1801-7592

Volume of the periodical

71

Issue of the periodical within the volume

4

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

"E1"-"E7"

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-105009225567