Liver transplantation in alpha-1-antitrypsin deficiency

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F24%3A00084795" target="_blank" >RIV/00023001:_____/24:00084795 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11110/24:10480287 RIV/00216208:11120/24:43927096

Result on the web

<a href="https://www.csgh.info/uploads/pdf/11531_cs.pdf" target="_blank" >https://www.csgh.info/uploads/pdf/11531_cs.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/ccgh2024129" target="_blank" >10.48095/ccgh2024129</a>

Result language

čeština

Original language name

Transplantace jater pro deficit alfa-1-antitrypsinu

Original language description

Deficit a1-antitrypsinu (AATD) je autozomálně kodominantní onemocnění projevující se rozvojem emfyzému plic v mladém věkua onemocněním jater. Bodová mutace genu SERPINA1, který a1-antitrypsin (AAT) kóduje, způsobuje defektní sekundární strukturu proteinu, kterýse následně hromadí v endoplazmatickém retikulu hepatocytů a není transportován do krve a tělesných tekutin. Nedostatek AAT, který blokujeneutrofilní elastázu v plicích, tak umožní proteolytické poškození pojivové tkáně plic, což vede k rozvoji emfyzému plic. Jaterní onemocnění jezpůsobeno hromaděním mutovaného AAT v jaterních buňkách, což vede k proteotoxickému jaternímu poškození, které může vést až k jaternícirhóze. Transplantace jater (LT) představuje jedinou kurativní metodu, po LT má příjemce jaterního štěpu fenotyp dárce orgánu a normální sérovékoncentrace AAT. Indikace k LT má být zvážena u všech pacientů s AATD a konečným stadiem selhání jater. Tito nemocní mají být odesláni dotransplantačního centra v okamžiku vzniku závažných komplikací, jako jsou variceální krvácení, ascites, encefalopatie, hepatorenální syndrom.U pacientů s hepatocelulárním karcinomem je LT optimální léčebnou metodou v případě časného, neresekabilního tumoru. Načasování LT je zcelazásadní, LT má být provedena dříve, než pacient vyvine život ohrožující komplikace jaterního onemocnění. LT má být zvažována u pacientů Child- -Pughovy klasifikace B a C a při MELD (Model of End-Stage Liver Disease) skóre 15 a vyšším. Přežití nemocných po LT je v současné době excelentní.

Czech name

Transplantace jater pro deficit alfa-1-antitrypsinu

Czech description

Deficit a1-antitrypsinu (AATD) je autozomálně kodominantní onemocnění projevující se rozvojem emfyzému plic v mladém věkua onemocněním jater. Bodová mutace genu SERPINA1, který a1-antitrypsin (AAT) kóduje, způsobuje defektní sekundární strukturu proteinu, kterýse následně hromadí v endoplazmatickém retikulu hepatocytů a není transportován do krve a tělesných tekutin. Nedostatek AAT, který blokujeneutrofilní elastázu v plicích, tak umožní proteolytické poškození pojivové tkáně plic, což vede k rozvoji emfyzému plic. Jaterní onemocnění jezpůsobeno hromaděním mutovaného AAT v jaterních buňkách, což vede k proteotoxickému jaternímu poškození, které může vést až k jaternícirhóze. Transplantace jater (LT) představuje jedinou kurativní metodu, po LT má příjemce jaterního štěpu fenotyp dárce orgánu a normální sérovékoncentrace AAT. Indikace k LT má být zvážena u všech pacientů s AATD a konečným stadiem selhání jater. Tito nemocní mají být odesláni dotransplantačního centra v okamžiku vzniku závažných komplikací, jako jsou variceální krvácení, ascites, encefalopatie, hepatorenální syndrom.U pacientů s hepatocelulárním karcinomem je LT optimální léčebnou metodou v případě časného, neresekabilního tumoru. Načasování LT je zcelazásadní, LT má být provedena dříve, než pacient vyvine život ohrožující komplikace jaterního onemocnění. LT má být zvažována u pacientů Child- -Pughovy klasifikace B a C a při MELD (Model of End-Stage Liver Disease) skóre 15 a vyšším. Přežití nemocných po LT je v současné době excelentní.

Type

J_SC - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database

CEP classification

—

OECD FORD branch

30219 - Gastroenterology and hepatology

Project

<a href="/en/project/NU22-06-00103" target="_blank" >NU22-06-00103: Impact of genetic factors modifying risk of chronic liver failure on better classification of its aetiology in PiZ SERPINA1 heterozygotes and homozygotes</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2024

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Gastroenterologie a hepatologie

ISSN

1804-7874

e-ISSN

1804-803X

Volume of the periodical

78

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

7

Pages from-to

129-135

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

2-s2.0-85195180959