Alpha-1 antitrypsin deficiency
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F24%3A00084898" target="_blank" >RIV/00023001:_____/24:00084898 - isvavai.cz</a>
Result on the web
<a href="https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2024/04/13.pdf" target="_blank" >https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2024/04/13.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2024.055" target="_blank" >10.36290/vnl.2024.055</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Deficit alfa-1-antitrypsinu
Original language description
Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je jedním z nejčastějších genetických onemocnění. Většina osob nese dvě kopie divokéalely M genu SERPINA1, který kóduje alfa-1-antitrypsin (AAT), a má normální AAT v krvi. Devadesát pět procent případůtěžkého deficitu AAT je důsledkem homozygotní záměny Glu342Lys (alela Z), která je přítomna u 1 z 25 osob evropskéhopůvodu. Mírný nedostatek AAT je obvykle důsledkem mutace Glu264Val (alela S). AAT je syntetizován v játrech a vylučovándo krve, kde je jeho hlavní úlohou chránit plicní tkáň před působením neutrofilní elastázy. Bodové mutace mohou véstk precipitaci AAT v játrech, což vede k jaterní fibróze a cirhóze vlivem proteotoxického stresu („gain of function“). Naopaknedostatek cirkulujícího AAT predisponuje homozygoty s těžkým deficitem k časnému vzniku plicního emfyzému („lossof function“). Článek podává přehled současných poznatků o patofyziologii deficitu AAT, možnostech jeho diagnostikya diskutuje možnosti léčby plicního onemocnění i nové možnosti léčby jaterního onemocnění.
Czech name
Deficit alfa-1-antitrypsinu
Czech description
Deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD) je jedním z nejčastějších genetických onemocnění. Většina osob nese dvě kopie divokéalely M genu SERPINA1, který kóduje alfa-1-antitrypsin (AAT), a má normální AAT v krvi. Devadesát pět procent případůtěžkého deficitu AAT je důsledkem homozygotní záměny Glu342Lys (alela Z), která je přítomna u 1 z 25 osob evropskéhopůvodu. Mírný nedostatek AAT je obvykle důsledkem mutace Glu264Val (alela S). AAT je syntetizován v játrech a vylučovándo krve, kde je jeho hlavní úlohou chránit plicní tkáň před působením neutrofilní elastázy. Bodové mutace mohou véstk precipitaci AAT v játrech, což vede k jaterní fibróze a cirhóze vlivem proteotoxického stresu („gain of function“). Naopaknedostatek cirkulujícího AAT predisponuje homozygoty s těžkým deficitem k časnému vzniku plicního emfyzému („lossof function“). Článek podává přehled současných poznatků o patofyziologii deficitu AAT, možnostech jeho diagnostikya diskutuje možnosti léčby plicního onemocnění i nové možnosti léčby jaterního onemocnění.
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30219 - Gastroenterology and hepatology
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vnitřní lékařství [online]
ISSN
1801-7592
e-ISSN
—
Volume of the periodical
70
Issue of the periodical within the volume
4
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
"E28"-"E33"
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—