Results of molecular genetic examinations in patients of the Child Lipid Advisory Center at the Faculty Hospital at Olomouc within the framework of the MedPed Project

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F10%3A%230000046" target="_blank" >RIV/00209775:_____/10:#0000046 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed

Original language description

V Dětské lipidové pporadně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. ui 62% ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (/FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FHa 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.

Czech name

Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnie Olomouc v rámci projektu MedPed

Czech description

V Dětské lipidové pporadně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. ui 62% ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (/FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100. Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FHa 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

EB - Genetics and molecular biology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/2B08060" target="_blank" >2B08060: Development of diagnostics and treatment of serious heart and vascular diseases using genomic and proteomic approaches</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2010

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská Pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

65

Issue of the periodical within the volume

7-8

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

4

Pages from-to

—

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—