A survey of patients diagnosed with X-linked lymphoproliferation disease (XLP) in the Czech Republic and Slovakia

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F13%3A%230000257" target="_blank" >RIV/00209775:_____/13:#0000257 - isvavai.cz</a>

Alternative codes found

RIV/00216208:11130/13:10193624 RIV/00064203:_____/13:10193624

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v České republice a na Slovensku

Original language description

X-lymfoproliferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená immunodeficience vyskytující se s incidencí 1-3 nemocných na jeden milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškození genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2). Většina klinických příznaků se u oboupodjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukleóza, resp. hemofagocytující lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby imunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 ajeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005, onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let věku (19 měsíců - 16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. Jede

Czech name

Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v České republice a na Slovensku

Czech description

X-lymfoproliferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená immunodeficience vyskytující se s incidencí 1-3 nemocných na jeden milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškození genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2). Většina klinických příznaků se u oboupodjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukleóza, resp. hemofagocytující lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby imunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 ajeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005, onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let věku (19 měsíců - 16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. Jede

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FN - Epidemiology, infection diseases and clinical immunology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NT13271" target="_blank" >NT13271: Phenotyping B- and T-cells in immunodeficiency</a><br>

Continuities

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Publication year

2013

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Volume of the periodical

68

Issue of the periodical within the volume

2

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

11

Pages from-to

67-77

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—