A survey of patients diagnosed with X-linked lymphoproliferation disease (XLP) in the Czech Republic and Slovakia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216224%3A14110%2F13%3A00072884" target="_blank" >RIV/00216224:14110/13:00072884 - isvavai.cz</a>
Result on the web
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku
Original language description
X-lymfoproiiferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující' se s incidenci 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškozeni genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2) Většina Klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hernofagocytujicí lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby ímunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005. onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let veku (19 měsíců -16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT.
Czech name
Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku
Czech description
X-lymfoproiiferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující' se s incidenci 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškozeni genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2) Většina Klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hernofagocytujicí lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby ímunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005. onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let veku (19 měsíců -16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT.
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
EC - Immunology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
<a href="/en/project/ED1.1.00%2F02.0068" target="_blank" >ED1.1.00/02.0068: Central european institute of technology</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2013
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Čs. pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
68
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
11
Pages from-to
67-77
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—