Tangier disease in family with the phenotype of familial hypercholesterolemia
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F20%3AN0000022" target="_blank" >RIV/00209775:_____/20:N0000022 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/65269705:_____/20:00073313
Result on the web
<a href="https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2020/07/08.pdf" target="_blank" >https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2020/07/08.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Tangierská nemoc v rodině s fenotypem familiární hypercholesterolemie
Original language description
V rámci projektu MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) byla v naší lipidové ambulanci vyšetřena pacientka s familiární hypercholesterolemií. Při dalším vyšetření rodiny byly u její sestry zjištěny naopak velmi nízké hodnoty celkového i LDL‑cholesterolu a velmi nízká (prakticky neměřitelná) koncentrace HDL‑cholesterolu. Diferenciálně diagnosticky bylo vysloveno podezření na vzácnou formu familiární hypoalfalipoproteinemie, tzv. Tangierskou nemoc. Toto podezření pak bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením. Tangierská nemoc je vrozené onemocnění lipidového metabolismu charakterizované extrémně nízkou koncentrací HDL‑cholesterolu, apolipoproteinu A‑I a akumulací esterů cholesterolu v makrofázích. První případ Tangierské nemoci byl popsán v roce 1961 na ostrově Tangier. V naší práci popisujeme prvního pacienta s homozygotní formou Tangierské nemoci v České republice.
Czech name
Tangierská nemoc v rodině s fenotypem familiární hypercholesterolemie
Czech description
V rámci projektu MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) byla v naší lipidové ambulanci vyšetřena pacientka s familiární hypercholesterolemií. Při dalším vyšetření rodiny byly u její sestry zjištěny naopak velmi nízké hodnoty celkového i LDL‑cholesterolu a velmi nízká (prakticky neměřitelná) koncentrace HDL‑cholesterolu. Diferenciálně diagnosticky bylo vysloveno podezření na vzácnou formu familiární hypoalfalipoproteinemie, tzv. Tangierskou nemoc. Toto podezření pak bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením. Tangierská nemoc je vrozené onemocnění lipidového metabolismu charakterizované extrémně nízkou koncentrací HDL‑cholesterolu, apolipoproteinu A‑I a akumulací esterů cholesterolu v makrofázích. První případ Tangierské nemoci byl popsán v roce 1961 na ostrově Tangier. V naší práci popisujeme prvního pacienta s homozygotní formou Tangierské nemoci v České republice.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
1801-7592
Volume of the periodical
66
Issue of the periodical within the volume
7
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
443-446
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85099322660