Lysosomal acid lipase deficiency - differential diagnosis and treatment options in 2022
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F22%3AN0000029" target="_blank" >RIV/00209775:_____/22:N0000029 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/22:00128879
Result on the web
<a href="https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2022-2-22/deficit-lyzosomalni-kysele-lipazy-diferencialni-diagnostika-a-moznosti-lecby-v-roce-2022-131274/download?hl=cs" target="_blank" >https://www.atheroreview.eu/casopisy/athero-review/2022-2-22/deficit-lyzosomalni-kysele-lipazy-diferencialni-diagnostika-a-moznosti-lecby-v-roce-2022-131274/download?hl=cs</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022
Original language description
Deficit lyzosomální kyselé lipázy (LAL-D) je vzácné autosomálně recesivní střádavé onemocnění, způsobené mutací v genu LIPA. Výskyt je celosvětově odhadován na 1 : 130 000 až 1 : 300 000 živě narozených dětí. Vede ke střádání cholesteryl esterů a triglyceridů zejména v játrech a k mikrovezikulární steatóze jater v bioptickém nálezu. Forma kojenecká (Wolmanova choroba) je nejprogresivnější, děti vzácně přežívají 6 měsíců a umírají na multiorgánové selhání. U starších dětí a dospělých se projevuje dyslipidemií, hepatomegalií, zvýšením hodnot jaterních testů (CESD – Cholesteryl Ester Storage Disease). V laboratorních nálezech je patrné zvýšení celkového a LDL-cholesterolu a snížení HDL-cholesterolu. Kardiovaskulární komplikace se mohou vyskytovat již v mladém věku a u mnoha pacientů dochází k progresi jaterní fibrózy, k cirhóze a jaternímu selhání. Lipidogram je velmi podobný jako u familiární hypercholesterolemie a předpokládá se, že toto onemocnění je v klinické praxi velmi nedostatečně diagnostikováno. Tento článek upozorňuje na tuto problematiku a na současné možnosti diagnostiky a léčby s ohledem na vývoj enzymové substituční terapie enzymem sebelipázou alfa – rekombinantní humánní lyzosomální kyselou lipázou a je aktualizací článku z roku 2019 s doplněním podrobnějších informací o možnostech genetického vyšetření
Czech name
Deficit lyzosomální kyselé lipázy - diferenciální diagnostika a možnosti léčby v roce 2022
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2022
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Athero Review
ISSN
2464-6555
e-ISSN
—
Volume of the periodical
7
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
4
Pages from-to
67-70
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—