Severe combined immunodeficiency.
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F23%3AN0000019" target="_blank" >RIV/00209775:_____/23:N0000019 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11150/23:10464814 RIV/00179906:_____/23:10464814
Result on the web
<a href="https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2023-2-1/tezke-kombinovane-imunodeficience-133926" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2023-2-1/tezke-kombinovane-imunodeficience-133926</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2023/015" target="_blank" >10.55095/CSPediatrie2023/015</a>
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Těžké kombinované imunodeficience.
Original language description
Těžké kombinované imunodeficience (SCID, severe combined immunodeficiencies) jsou skupinou onemocnění dětského věku s velmi závažnou prognózou. Vykytují se s frekvencí 1 na 40000–100 000 dětí do jednoho roku věku. Včasná diagnóza je hlavním prognostickým faktorem úspěchu terapie. Neléčené končí fatálně. Kauzální léčbou je transplantace hematopoetických kmenových buněk. Od ledna 2022 v České republice probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu SCID. Článek předkládá kazuistiky dvou pacientů se SCID diagnostikovaných v roce 2021 na našem pracovišti. První je 8měsíční chlapec přijatý pro bilaterální pneumonii s respirační insuficiencí. Jako původce byla stanovena Pneumocystis jiroveci. Stavu předcházelo období neprospívání a laboratorní nález lymfopenie. Doplněné imunologické vyšetření prokázalo těžkou hypogamaglobulinemii s poruchou tvorby specifických protilátek a T lymfopenii s nízkými aktivačními testy. Genetické vyšetření odhalilo X-vázanou formu SCID (defekt v genu pro receptor IL2; c. 925-13> G). Chlapec byl následně úspěšně transplantován. Druhá kazuistika 2měsíčního děvčátka hospitalizovaného pro těžkou infekci při současné pozitivitě viru SARS-CoV-2 s fatálním koncem. Post mortem byla zjištěna generalizovaná CMV infekce, těžká dysplazie thymu s nepřítomností T lymfocytů. Jako příčina byla stanovena autozomálně recesivní forma SCID s mutací genu pro receptor IL7 (bialelický defekt NM_002185.5: c.132 C> A, p.Ser44Arg, a c.514delG, p.Glu172Lysfs*10).
Czech name
Těžké kombinované imunodeficience.
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30205 - Hematology
Result continuities
Project
—
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2023
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-Slovenská Pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
0069-2328
Volume of the periodical
78
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
103-109
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85152730728