Severe combined immunodeficiency with atypical phenotype - case report
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F20%3A10416867" target="_blank" >RIV/00216208:11110/20:10416867 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216208:11130/20:10416867 RIV/00209775:_____/20:N0000016 RIV/00064203:_____/20:10416867 RIV/00064190:_____/20:N0000125 RIV/00064165:_____/20:10416867
Result on the web
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PIr5-DzNIx" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=PIr5-DzNIx</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Těžký kombinovaný imunodeficit s atypickým fenotypem - kazuistika
Original language description
SCID (Severe combined immunodeficiency) neboli těžký kombinovaný imunodeficit je klinicky i geneticky heterogenní skupina nejzávažnějších vrozených poruch imunity. Toto vzácné onemocnění vede především k selhávání obrany proti infekcím na základě abnormálního vývoje lymfocytů a jejich funkcí. Jako život ohrožující stav vyžaduje co nejčasnější diagnostiku k zajištění adekvátního managementu směřujícímu k časné transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Kromě klasických forem SCID, manifestujících se v časném kojeneckém věku, existují také formy, jež se mohou projevit později a/nebo mohou mít mírnější klinické příznaky. V tomto článku prezentujeme kazuistiku 5měsíčního kojence s autosomálně recesivním RAG2 SCID s atypickým fenotypem, který je jediným diagnostikovaným pacientem se SCID v České republice v letech 2018 a 2019.
Czech name
Těžký kombinovaný imunodeficit s atypickým fenotypem - kazuistika
Czech description
SCID (Severe combined immunodeficiency) neboli těžký kombinovaný imunodeficit je klinicky i geneticky heterogenní skupina nejzávažnějších vrozených poruch imunity. Toto vzácné onemocnění vede především k selhávání obrany proti infekcím na základě abnormálního vývoje lymfocytů a jejich funkcí. Jako život ohrožující stav vyžaduje co nejčasnější diagnostiku k zajištění adekvátního managementu směřujícímu k časné transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Kromě klasických forem SCID, manifestujících se v časném kojeneckém věku, existují také formy, jež se mohou projevit později a/nebo mohou mít mírnější klinické příznaky. V tomto článku prezentujeme kazuistiku 5měsíčního kojence s autosomálně recesivním RAG2 SCID s atypickým fenotypem, který je jediným diagnostikovaným pacientem se SCID v České republice v letech 2018 a 2019.
Classification
Type
J<sub>SC</sub> - Article in a specialist periodical, which is included in the SCOPUS database
CEP classification
—
OECD FORD branch
30102 - Immunology
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NV18-05-00162" target="_blank" >NV18-05-00162: Modern approach to the field of primary immunodeficiencies: translating precise molecular and functional diagnosis to therapy</a><br>
Continuities
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Others
Publication year
2020
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česko-slovenská pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Volume of the periodical
75
Issue of the periodical within the volume
6
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
6
Pages from-to
356-361
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
2-s2.0-85093934573