Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice.
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209775%3A_____%2F24%3AN0000012" target="_blank" >RIV/00209775:_____/24:N0000012 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00216224:14110/24:00137192
Result on the web
<a href="https://www.tigis.cz/images/stories/Alergie/Alergie_2024/Alergie_2_2024/Alergie_2_2024_Klocperk_puvodni.pdf" target="_blank" >https://www.tigis.cz/images/stories/Alergie/Alergie_2024/Alergie_2_2024/Alergie_2_2024_Klocperk_puvodni.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice.
Original language description
V letech 2022-2023 proběhl v České republice pilotní program rozšíření novorozeneckého screeningu o vyšetření těžké kombinované imunodeficience (severe combined immunodeficiency, SCID) kvantifikací excizních DNA molekul TREC a KREC. Do screeningu se zapojilo více než 90% novorozenců a v průběhu dvou let tak bylo provedeno 198 675 vyšetření. Diagnostikováni byli 2 pacienti se SCID na podkladě CD3E deficience a atypického kompletního DiGeorgeova syndromu, a dalších 17 pacientů s různými vrozenými poruchami imunity. U pacientů se SCID umožnila jejich brzká identifikace screeningovým programem časnou genetickou diagnostiku a zahájení kauzální terapie transplantací hematopoetických buněk a transplantací thymu před dosaženým čtvrtým měsícem života, čímž zlepšila jejich výslednou prognózu. U non SCID pacientů umožnila časná znalost jejich diagnózy adekvátní ambulantní sledování, režomová opatření, profylaxi a imunoglobulinovou substituční terapii, což minimalizovalo jejich následnou nemocnost. V návaznosti na úspěšný pilotní program byl screening SCID od 1.1. 2024 začleněn do standardního novorozeneckého screeningu v České republice.
Czech name
Novorozenecký screening těžké kombinované imunodeficience (SCID) v České republice.
Czech description
—
Classification
Type
J<sub>ost</sub> - Miscellaneous article in a specialist periodical
CEP classification
—
OECD FORD branch
30230 - Other clinical medicine subjects
Result continuities
Project
<a href="/en/project/NU23-05-00097" target="_blank" >NU23-05-00097: ThymIA: Thymic dysfunction and its role in Innate and Adaptive immunity</a><br>
Continuities
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Others
Publication year
2024
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Alergie
ISSN
1212-3536
e-ISSN
1213-8150
Volume of the periodical
2
Issue of the periodical within the volume
2
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
5
Pages from-to
85-89
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—