Missense mutations within RING finger domain of BRCA1 gene detected in high risk Czech patients with hereditary breast and ovarian cancer

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F04%3A00013899" target="_blank" >RIV/00209805:_____/04:00013899 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

angličtina

Original language name

Missense mutations within RING finger domain of BRCA1 gene detected in high risk Czech patients with hereditary breast and ovarian cancer

Original language description

Germline mutations in highly penetrant cancer susceptibility gene BRCA1 cause genetic predisposition to breast and ovarian cancers. Mutations generating a premature stop codon are considered to be pathogenic. However, distinguishing disease-causing missense mutations from rare polymorphisms remains problematic. Three different missense mutations located within conserved C3HC4 RING finger domain of BRCA1 gene were repeatedly detected in unrelated high-risk Czech breast and/or ovarian cancer families: p.Met18Lys (M18K); p.Cys39Arg (C39R); p.Cys61Gly (C61G). The RING finger motif of BRCA1 gene is involved in protein-protein interactions. The p.Cys61Gly is frequent mutation and was proved by many authors to segregate with the disease in several breast cancer families. However, p.Met18Lys detected in 3 Czech families is not recently present in BIC database and p.Cys39Agr detected in 3 Czech families has been submitted only twice to BIC database. None of these missense mutations was present

Czech name

Missense mutace v oblasti RING finger domény BRCA1 genu detekované u vysoce rizikových českých pacientek s hereditárním nádorem prsu a ovaria

Czech description

Zárodečné mutace ve vysoce penetrantním genu BRCA1 způsobují predispozici k nádorům prsu a ovaria. Mutace, které způsobují stop kodon, jsou považovány za patogenní. Rozlišení patogenních missense mutací od polymorfismů je složité. Tři různé missense mutace lokalizované v konzervované oblasti C3HC4RING finger domény BRCA1 genu byly opakovaně nalezeny v českých rizikových rodinách s nádory prsu a/nebo ovaria: : p.Met18Lys (M18K); p.Cys39Arg (C39R); p.Cys61Gly (C61G). RING finger motiv genu BRCA1 je zapojen do protein-protein interakce. Mutace p.Cys61Gly je nacházena často a mnoha autory bylo potvrzeno, že segreguje s onemocněním v různých rodinách s nádory prsu. Mutace p.Met18Lys byla nalezena ve 3 českých rodinách a nebyla zatím publikována v BIC databázi. Mutace p.Cys39Arg byla nalezena také ve třech českých rodinách a v BIC databázi je zmíněna jen dvakrát. Žádná z těchto mutací nebyla nalezena v kontrolní populaci 50 zdravých postmenopausálních žen bez osobní a rodinné anamnézy nádoro

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2004

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

European journal of human genetics

ISSN

1018-4813

e-ISSN

—

Volume of the periodical

17

Issue of the periodical within the volume

suppl. 1

Country of publishing house

GB - UNITED KINGDOM

Number of pages

1

Pages from-to

177

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—