Variants of unknown clinical significance and intragenic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 genes

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F06%3A0000004" target="_blank" >RIV/00209805:_____/06:0000004 - isvavai.cz</a>

Result on the web

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2

Original language description

Ze skupiny 25 sledovaných variant neznámého významu nalezených v rámci screeningu u probandů z vysoce rizikových rodin s dědičným výskytem nádoru prsu a/nebo ovaria bylo po následných analýzách určeno šest patogenních splice site mutací a čtyři polymorfní varianty bez vlivu na nádorovou predispozici. Odlišení patogenních mutací od neškodných polymorfních variant má velký praktický význam pro genetické poradenství. Další příčinou podhodnocení záchytu mutace u vysoce rizikových rodin může být přítomnost velkých intragenových přeskupení nedetekovaných screeningovými testy vycházejícími z PCR reakce. Proto byla u 152 nepříbuzných pacientek diagnostikovaných s dědičnou formou nádoru prsu a/nebo ovaria, které byly negativní po kompletním screeningu kódujících sekvencí BRCA1 a BRCA2 genů, provedena MLPA analýza. Bylo identifikováno 6 různých typů rozsáhlých intragenových delecí v BRCA1 genu celkem u 9 vysoce rizikových rodin. Pomocí MLPA se celkové množství nalezených BRCA1 mutací zvýšilo o d

Czech name

Varianty neznámého významu a intragenová přeskupení v genech BRCA1 a BRCA2

Czech description

Ze skupiny 25 sledovaných variant neznámého významu nalezených v rámci screeningu u probandů z vysoce rizikových rodin s dědičným výskytem nádoru prsu a/nebo ovaria bylo po následných analýzách určeno šest patogenních splice site mutací a čtyři polymorfní varianty bez vlivu na nádorovou predispozici. Odlišení patogenních mutací od neškodných polymorfních variant má velký praktický význam pro genetické poradenství. Další příčinou podhodnocení záchytu mutace u vysoce rizikových rodin může být přítomnost velkých intragenových přeskupení nedetekovaných screeningovými testy vycházejícími z PCR reakce. Proto byla u 152 nepříbuzných pacientek diagnostikovaných s dědičnou formou nádoru prsu a/nebo ovaria, které byly negativní po kompletním screeningu kódujících sekvencí BRCA1 a BRCA2 genů, provedena MLPA analýza. Bylo identifikováno 6 různých typů rozsáhlých intragenových delecí v BRCA1 genu celkem u 9 vysoce rizikových rodin. Pomocí MLPA se celkové množství nalezených BRCA1 mutací zvýšilo o d

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

<a href="/en/project/NR8213" target="_blank" >NR8213: Study of etiological significance of rare sequence variants and intragenic rearrangements in BRCA1&2 genes in the patients with hereditary breast and ovarian cancer</a><br>

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Publication year

2006

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

19

Issue of the periodical within the volume

suppl. (1)

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

5

Pages from-to

58-62

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—