Evaluation of variants of unknown significance in the BRCA2 gene

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F12%3A%230000316" target="_blank" >RIV/00209805:_____/12:#0000316 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4076.pdf" target="_blank" >http://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4076.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Hodnocení variant neznámého významu v genu BRCA2

Original language description

Vlivem vnějších a vnitřních faktorů dochází v buňce neustále k poškozování DNA. Mezi nejzávažnější patří tvorba dvouřetězcových zlomů. Jejich bezchybná oprava se uskutečňuje především mechanizmem homologní rekombinace, v němž jednu z klíčových úloh hrajeprotein BRCA2. Vrozené mutace v genu BRCA2 jsou příčinou vzniku nádorů prsu, ovarií, pankreatu aj. Přítomnost patogenní mutace v BRCA2 u pacientů či jejich rodinných příslušníků je důvodem k jejich dispenzarizaci s cílem včas zachytit nádorové onemocnění a je indikací k profylaktickým chirurgickým výkonům. Vedle zjevně patogenních mutací jsou v genu BRCA2 často zjišťovány unikátní bodové varianty vedoucí pouze k záměně jedné aminokyseliny, u kterých je obtížné určit klinický význam. Cílem článku je podat přehled o současných možnostech hodnocení patogenity variant v genu BRCA2. Genetické metody jsou v některých případech schopny patogenitu variant s vysokou pravděpodobností predikovat, jejich provedení je však často limitováno nízkou f

Czech name

Hodnocení variant neznámého významu v genu BRCA2

Czech description

Vlivem vnějších a vnitřních faktorů dochází v buňce neustále k poškozování DNA. Mezi nejzávažnější patří tvorba dvouřetězcových zlomů. Jejich bezchybná oprava se uskutečňuje především mechanizmem homologní rekombinace, v němž jednu z klíčových úloh hrajeprotein BRCA2. Vrozené mutace v genu BRCA2 jsou příčinou vzniku nádorů prsu, ovarií, pankreatu aj. Přítomnost patogenní mutace v BRCA2 u pacientů či jejich rodinných příslušníků je důvodem k jejich dispenzarizaci s cílem včas zachytit nádorové onemocnění a je indikací k profylaktickým chirurgickým výkonům. Vedle zjevně patogenních mutací jsou v genu BRCA2 často zjišťovány unikátní bodové varianty vedoucí pouze k záměně jedné aminokyseliny, u kterých je obtížné určit klinický význam. Cílem článku je podat přehled o současných možnostech hodnocení patogenity variant v genu BRCA2. Genetické metody jsou v některých případech schopny patogenitu variant s vysokou pravděpodobností predikovat, jejich provedení je však často limitováno nízkou f

Type

J_x - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)

CEP classification

FD - Oncology and haematology

OECD FORD branch

—

Project

Result was created during the realization of more than one project. More information in the Projects tab.

Continuities

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Publication year

2012

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Name of the periodical

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Volume of the periodical

25

Issue of the periodical within the volume

supplementum

Country of publishing house

CZ - CZECH REPUBLIC

Number of pages

9

Pages from-to

"S87"-"S95"

UT code for WoS article

—

EID of the result in the Scopus database

—