Molecular classification of medullobastomas by whole genome expression Profiling

Result code in IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00209805%3A_____%2F19%3A00078307" target="_blank" >RIV/00209805:_____/19:00078307 - isvavai.cz</a>

Result on the web

<a href="https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-04-10-supplementum-1/molekularni-klasifikace-meduloblastomu-pomoci-celogenomoveho-expresniho-profilov/" target="_blank" >https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-04-10-supplementum-1/molekularni-klasifikace-meduloblastomu-pomoci-celogenomoveho-expresniho-profilov/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Result language

čeština

Original language name

Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování

Original language description

Meduloblastom (MB) je nejčastější maligní nádor centrálního nervového systému u dětí. V ČR ročně onemocní tímto nádorem přibližně 10-12 dětí. MB jsou považovány za vysoce rizikové nádory se sklonem k metastazování. Současné pokroky v molekulární dia gnostice pomáhají ve zpřesnění dia gnózy a předpovědi klinického průběhu onemocnění. V současné době jsou MB rozdělovány do podskupin, a to na základě molekulárních drah řídících jejich vznik, na WNT aktivované, SHH aktivované, skupinu 3 a 4. Jednotlivé podskupiny se liší svou histologií, klinickým průběhem, genomickými změnami a profi ly genové exprese. Cílem naší studie je klasifi kace pacientů s MB do čtyř základních molekulárních skupin a porovnání získaných výsledků s literaturou. Materiál a metody: U pacientů s MB je v rámci naší studie prováděno profi lování genových expresí pomocí Aff ymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientifi c, MA, USA). Vstupním materiálem je celková RNA izolovaná ze zamražené nádorové tkáně. Samotná klasifi kace je založena na metodě vyvinuté P. Northcottem v roce 2011. Výsledky: Od dubna 2015 do února 2019 bylo do naší studie zařazeno celkem 21 pacientů s MB. Medián věku pacienta v době dia gnózy byl 6 let, zařazeno bylo 14 chlapců a 7 dívek. U pacientů bylo provedeno profi lování genové exprese a následná molekulární klasifi kace MB. Zjistili jsme, že nejčastěji zastoupená skupina MB byla skupina 4 (9 pacientů, 43 %), následovala skupina 3 (5 pacientů, 24 %), SHH aktivovaný MB (4 pacienti, 19 %) a nejméně zastoupenou skupinou byl WNT aktivovaný MB (3 pacienti, 14 %). Výsledky stanovení podskupiny MB byly úspěšně korelovány s histopatologickým nálezem a dalšími molekulárně genetickými vyšetřeními. Závěr: Molekulární klasifi kace pacientů s MB, která byla zavedena na našem pracovišti, umožňuje lépe porozumět tomuto heterogennímu charakteru onemocnění a pomáhá v terapeutickém plánování.

Czech name

Molekulární klasifikace meduloblastomů pomocí celogenomového expresního profilování

Czech description

Meduloblastom (MB) je nejčastější maligní nádor centrálního nervového systému u dětí. V ČR ročně onemocní tímto nádorem přibližně 10-12 dětí. MB jsou považovány za vysoce rizikové nádory se sklonem k metastazování. Současné pokroky v molekulární dia gnostice pomáhají ve zpřesnění dia gnózy a předpovědi klinického průběhu onemocnění. V současné době jsou MB rozdělovány do podskupin, a to na základě molekulárních drah řídících jejich vznik, na WNT aktivované, SHH aktivované, skupinu 3 a 4. Jednotlivé podskupiny se liší svou histologií, klinickým průběhem, genomickými změnami a profi ly genové exprese. Cílem naší studie je klasifi kace pacientů s MB do čtyř základních molekulárních skupin a porovnání získaných výsledků s literaturou. Materiál a metody: U pacientů s MB je v rámci naší studie prováděno profi lování genových expresí pomocí Aff ymetrix GeneChip Human Gene 1.0. ST Array (Thermo Fisher Scientifi c, MA, USA). Vstupním materiálem je celková RNA izolovaná ze zamražené nádorové tkáně. Samotná klasifi kace je založena na metodě vyvinuté P. Northcottem v roce 2011. Výsledky: Od dubna 2015 do února 2019 bylo do naší studie zařazeno celkem 21 pacientů s MB. Medián věku pacienta v době dia gnózy byl 6 let, zařazeno bylo 14 chlapců a 7 dívek. U pacientů bylo provedeno profi lování genové exprese a následná molekulární klasifi kace MB. Zjistili jsme, že nejčastěji zastoupená skupina MB byla skupina 4 (9 pacientů, 43 %), následovala skupina 3 (5 pacientů, 24 %), SHH aktivovaný MB (4 pacienti, 19 %) a nejméně zastoupenou skupinou byl WNT aktivovaný MB (3 pacienti, 14 %). Výsledky stanovení podskupiny MB byly úspěšně korelovány s histopatologickým nálezem a dalšími molekulárně genetickými vyšetřeními. Závěr: Molekulární klasifi kace pacientů s MB, která byla zavedena na našem pracovišti, umožňuje lépe porozumět tomuto heterogennímu charakteru onemocnění a pomáhá v terapeutickém plánování.

Type

D - Article in proceedings

CEP classification

—

OECD FORD branch

30204 - Oncology

Project

—

Continuities

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Publication year

2019

Confidentiality

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Article name in the collection

Klinická onkologie. Sborník abstrakt

ISBN

—

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Number of pages

3

Pages from-to

"S171"-"S173"

Publisher name

Česká lékařská společnost JEP

Place of publication

Praha

Event location

Brno

Event date

Apr 10, 2019

Type of event by nationality

CST - Celostátní akce

UT code for WoS article

—