Rare cause of blindness in patient with nasal polyposis: Lebers hereditary neuropathy of the optic nerve
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A10694" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:10694 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064203:_____/11:7221 RIV/00064165:_____/11:10694
Result on the web
<a href="http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/vzacna-pricina-slepoty-u-pacienta-s-nosni-polypozou-leberova-hereditarni-neuropatie-zrakoveho-nervu-36164" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/otorinolaryngologie-foniatrie-clanek/vzacna-pricina-slepoty-u-pacienta-s-nosni-polypozou-leberova-hereditarni-neuropatie-zrakoveho-nervu-36164</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu
Original language description
46 letý muž, projektant, odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v dutině nosní (FESS) pro náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku. Postupně byla vyloučena infekční, vaskulární i toxická etiologie, roztroušená skleróza i Wegenerova granulomatóza. Při oftalmologickém vyšetření byla zjištěna atrofie zrakového nervu vlevo a edém terče zrakového nervu vpravo, jinak byl nález v mezích normy. Na CT i MRI vyšetření bylo přítomné oboustranné zastření sfenoidálního sinu, maxilárních a etmoidálních sinů. Nález vedl k podezření na invazivní mykotickou sinusitidu či útlak zrakového nervu v jeho průběhu optickým kanálem. Žádné z těchto podezření však při diagnostickém FESS potvrzeno nebylo. Proto byl pacient odeslán ke genetickému vyšetření s podezřením na mitochondriálně vázané onemocnění způsobené mutací mitochondriální DNA - Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON), která byla potvrzena. K určení vzácné
Czech name
Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou, Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu
Czech description
46 letý muž, projektant, odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v dutině nosní (FESS) pro náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku. Postupně byla vyloučena infekční, vaskulární i toxická etiologie, roztroušená skleróza i Wegenerova granulomatóza. Při oftalmologickém vyšetření byla zjištěna atrofie zrakového nervu vlevo a edém terče zrakového nervu vpravo, jinak byl nález v mezích normy. Na CT i MRI vyšetření bylo přítomné oboustranné zastření sfenoidálního sinu, maxilárních a etmoidálních sinů. Nález vedl k podezření na invazivní mykotickou sinusitidu či útlak zrakového nervu v jeho průběhu optickým kanálem. Žádné z těchto podezření však při diagnostickém FESS potvrzeno nebylo. Proto byl pacient odeslán ke genetickému vyšetření s podezřením na mitochondriálně vázané onemocnění způsobené mutací mitochondriální DNA - Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON), která byla potvrzena. K určení vzácné
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FF - ENT (ie. ear, nose, throat), ophthalmology, dentistry
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Otorinolaryngologie a foniatrie
ISSN
1210-7867
e-ISSN
—
Volume of the periodical
60
Issue of the periodical within the volume
3
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
3
Pages from-to
169-171
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—