Smith-Magenis Syndrome (SMS)
The result's identifiers
Result code in IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00216208%3A11110%2F11%3A9037" target="_blank" >RIV/00216208:11110/11:9037 - isvavai.cz</a>
Alternative codes found
RIV/00064165:_____/11:9037
Result on the web
<a href="http://cspsychiatr.cz/detail.php?stat=689" target="_blank" >http://cspsychiatr.cz/detail.php?stat=689</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternative languages
Result language
čeština
Original language name
Syndrom Smithové-Magenisové
Original language description
Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2. Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS. Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku. Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte. Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte
Czech name
Syndrom Smithové-Magenisové
Czech description
Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2. Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS. Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku. Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte. Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte
Classification
Type
J<sub>x</sub> - Unclassified - Peer-reviewed scientific article (Jimp, Jsc and Jost)
CEP classification
FL - Psychiatry, sexology
OECD FORD branch
—
Result continuities
Project
—
Continuities
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Others
Publication year
2011
Confidentiality
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Data specific for result type
Name of the periodical
Česká a slovenská psychiatrie
ISSN
1212-0383
e-ISSN
—
Volume of the periodical
107
Issue of the periodical within the volume
1
Country of publishing house
CZ - CZECH REPUBLIC
Number of pages
7
Pages from-to
577-583
UT code for WoS article
—
EID of the result in the Scopus database
—